人类最初是通过黄色和绿色的豌豆戴受到基因的存在的，这要归功于孟德纳在他的植物园中的实额；随后，摩尔根用长不过两毫米的黑瓜果蝇得出染色体是携带基因的最佳工员；终于沃森和克里克建立了双螺旋的基因（DNA）模型……
孟德尔和他的黄色绿色的豌豆
孟德尔，1822年生于奥地利海赞多夫一个贫穷的农民家庭里。1843年他进布尔诺的修道院当了一名修土。他原本攻读科学学位，但是却没有完成学业，因为他和达尔文、盖尔顿一样，都饱受忧郁症之苦，无法一次就工作好几个月。虽然如此，他始终没有放弃手边的实验，最后终于发现，遗传信息是透过简单规则传递下去，而这个规则就是基因的文法。不过他到了晚年，却受到行政部门的压力，无法继续实验，成为现代科学的先例。于是，遗传研究搁置了将近半个世纪。
孟德尔提出一个观念上的突破，他不像生物学界的前辈，只专注于研究特质的遗传，如身高、体重，反而注重推理运算。他也是第一位认真算数学的生物学家，因此才有了伟大的发现。
豌豆和其他园艺植物一样，都有所谓的纯种品系（true－breedinsline），在这个品系里，每颗豌豆看起来都一模一样。至于不同品系，就会有不同特质，例如种子外形，有的是圆形的，有的却是皱折的；而种子颜色，可能是黄色或绿色。豌豆还有另一个优势，就是每一株豌豆都有雄性和雌性器官，只要用画笔轻轻一剧，就可以传授雄蕊花粉，让雌蕊受精。即使是同一株植物的雄蕊花粉，也一样可以用这种近似植物乱伦的过程，我们称之为自体受精。
孟德尔将黄豌豆的花粉（等于雄性的精细胞），加八绿豌豆花的雌蕊里，结果在下一代豌豆中，发现有趣的事情：下一代的豌豆，并没有如预期般地出现混合的颜色，反而只像父母其中一方，全部都是黄色豌豆。如果两个品系的“血液”真的混合在一起，那么第二代豌豆，应该是黄、绿色的综合色，结果显然没有。
实验的第二个步骤，就是让第一代黄豌豆（就是黄豌豆和绿豌豆交配后的下一代）自体受精，用同一株植物的花粉，让雌蕊的卵细胞受精。后来出现令人意想不到的结果：
两种原来的颜色，黄色与绿色，同时在下一代豌豆中出现。也就是说，不管导致绿豌豆出现的物质是什么，它的作用都持续发生，尽管中间隔了一代全部都是黄豌豆。这个结果，完全不符合父母的特质会混合在一起的理论，遗传的机制似乎是透过粒子，而不是流体。
孟德尔的实验还没有结束，他在每一代豌豆中，都加入一些黄豌豆和绿豌豆。结果发现，第一代豌豆，也就是两个纯种品系交配而成的下一代，全部都是黄色的；到了第二代，也就是第一代黄豌豆自体受精所产生的下一代，黄豌豆和绿豌豆的出现比例是三比一。于是，孟德尔从这个简单的实验结果中，演绎出遗传学的基本规则。
他认为，豌豆颜色是由一对因子（也就是后来知道的基因）控制，每株长大的豌豆都有两个控制颜色的因子，一个是来自花粉，另一个则来自卵细胞。在受精时，也就是当花粉碰到卵子时，另一株新植物诞生了，这个新植物体内也有这两个因子，其中豌豆颜色，就是由这两个基因决定。在原始纯种品系中，所有豌豆都带有两个“黄色”或是两个“绿色”基因。在纯种品系间交配后，每个子代，都会产生和他们父母完全相同的新家族。
一个纯种品系的花粉，和另一个不同纯种品系的卵子结合后，产生了体内含有不同因子的新植物，这两个因子分别来自父母。在孟德尔的实验中，虽然所有豌豆看起来都是黄色的，但是每株黄豌豆体内，都隐藏一组可以产生绿豌豆的隐性因子。换言之，黄色基因掩盖了绿色基因，于是我们称黄色基因为显性基因（ddrinantgene），绿色基因为隐性基因（recessivegene）。
同时拥有这两种基因的植物，会产生两种花粉或卵子。其中一半的花粉或卵子，带有产生绿豌豆的基因指令；另一半的花粉或卵子，则带有产生黄豌豆的基因指令。因此，当两种植物交配的时候，花粉和卵子就有四种不同的基因组合方式：四分之一的受精卵是黄色加黄色，四分之一是绿色加绿色，另外四分之二，也就是一半，是黄色加绿色。
孟德尔的实验已经证实，带有黄色基因加绿色基因的植物，长出来的豌豆是黄色的；而黄色加黄色，自然也是长出黄豌豆；只有两个基因都是绿色的植物，才能长出绿豌豆。
因此，第二代豌豆的颜色比例，就是三个黄豌豆比一个绿豌豆。孟德尔就是根据他发现的这个比例，发展出遗传的基本规则。
孟德尔还利用许多其他不同特质做交叉实验，如花朵颜色、植物高度、豌豆形状等等，结果发现，所有实验结果都符合这个三比一的比例。此外，他还拿一些不同特质的豌豆做配对实验，例如，用生长出黄色而表面平滑豌豆的植物，跟其他会长出绿色而表面有皱折的豌豆交配，结果还是符合他的法则。而且，豌豆颜色的遗传，完全不受形状的遗传影响。于是，他又据此演绎出另一项推论：每一种遗传特质都是受到单一基因的控制，而不是相同基因的不同变化，无论是相同特质的不同形式（如颜色的黄或绿），或者是完全不同的特质（如豌豆的颜色与形状），都是以分离的实质单位做为遗传基础。
孟德尔是第一位证明子女并非是由父母综合、平均而成的生物学家，同时他也是证明遗传基于歧异而非基于相似的第一人。
从孟德尔以降的生物学家，不断地讨论他的实验结果，并且反复辨证，偶尔还指控他欺诈，因为他的理论实在太契合实际情况。这些生物学家争论，到底孟德尔所谓的因子是什么东西，并且推测，为什么他的发现会长期被人忽略。姑且不论孟德尔理论长年隐讳的原因，他的作品倒是在二十世纪初，同时被好几位培育植物的专家重新挖掘出来，并且很快地发现，孟德尔定律符合几百项的动植物遗传特质。孟德尔能够一举纠正前辈学者多年的谬误，靠得当然是他的天分和好运。毕竟在科学史上，没有任何一门科学的起源，能够像遗传学这样直接追溯到个体，而孟德尔的作品，到现在还是这个庞大学科的基础。
孟德尔解决了达尔文在理论上的两难，虽然他们两个人都对此一无所知。无论是控制绿豌豆颜色的基因，或是控制白皮肤的基因，更不管是多稀有的基因，都不会因为出现许多其他基因的复制，而遭到稀释。相反地，这个基因在经过代代相传之后，仍然可以坚持不变，而且只要有机会占到优势，很可能就会蓬勃发展，成为常见的基因。
科学家重新发现孟德尔定律后不久，就5！用这些定律来诠释人类遗传型式。当然，生物学家不可能在人类身上，进行繁殖实验，因为需要太久的时间；而是改为依赖过去尝试过的实验，来研究人类性事。他们利用家谱（ftillltree）或系谱（pedigrees），进行研究工作。有些系谱充满想像。十分奇特，竟然追溯到亚当做为他们的祖先。通常遗传学者可以运用的资料，只有少数几代而已。但是实际上，只要有一两代，就可以追溯到好几百年前。
人类的第一份系谱出版于1905年，这份系谱显示，挪威的一个小村庄的村民，都有短手掌和短手指的遗传特征，而且家族中有明显的遗传模式，没有任何一代是漏网之鱼。
换言之，如果任何人有短手指的遗传特征，他的父母、祖父母，乃至于曾祖父母，每一代直系血亲的长辈中，都至少有一个人拥有相同特征。如果这样的人跟一个没有这种遗传特征的人结婚，那么他们生下来的孩子，大约一半会有这种遗传特征，另外一半则是正常的。如果这些没有受到影响的孩子，又跟正常人结婚，他们的下一代就完全正常，这个遗传特征就会在这个家族的分支中消失。
这样的遗传模式，就是我们所说的显性基因遗传，只需要一个基因（就像黄色豌豆的例子），就可以显现其影响。大部分带有短手指特征的孩子，都是正常人与有这种遗传特征者联姻的结果，因此他们体内控制短手指特征的一对基因，分别来自父亲与母亲，一个是正常的，一个是不正常的。因此，他们本身的精子或卵子也有两种形式，一半是正常的，另外一半是不正常的，在他们结婚生子后，至少将有一半的孩子，带有造成短手指特征的基因。于是正常人与有短手指特征者结婚后，生下来的孩子也出现短手指的机率，就是二分之一。至于双方都正常的夫妻，就绝对不可能生出短手指的孩子，因为他们两人都没有这种会造成短手指特征的基因。
不过其他的遗传特征，却并非如此直截了当，因为受了隐性基因的影响。隐性基因的遗传，必须从父母亲双方，各遗传一个因子，才能显现其影响。通常父母亲中，只有一方带有一个隐性基因，从外表上看起来完全正常，也不知道他们会生出带有遗传特征的孩子。有时候，他们生下带有遗传特征的孩子，看起来更像是远房亲戚或是先祖，在孟德尔之前，生物学界对于这样的孩子感到相当困扰，不知道他们形成的原因，有时候称他们是“返祖的实例”（thorbacks），有时候又说这是由于“隔代遗传”（atavism）的缘故。不过现在我们都知道，他们只不过是遵循孟德尔定律，刚好从父母亲双方各遗传到一个隐性基因，而他们父母亲则各自只有一个隐性基因。
隐性基因遗传最典型的例子，就是白化症（albinism）。在英国，大约几千名儿童中，才会有一个白子。白子的眼睛、头发和皮肤没有任何色素。在英国之外的其他地区，白子的现象则更普遍。在北美印地安人中，白子出现的机率大约是0．67％。根据圣经“以诺书”（theBookofEnoch，这是圣经中一个真伪可疑的章节）记载，诺亚本人也是白化症患者，若果真如此，诺亚的后裔倒没有显示出有这种基因遗传迹象。
几乎所有白子的父母亲，肤色都是正常的，他们身上的基因，一定有一个是隐性白子基因，再配上另一个显性而可提供完整色素的基因。白子的父亲的精子中，有一半带有隐性白子基因。如果带有这种隐性基因的精子，和一个带有隐性白子基因的卵子，结合受精，那么这个孩子身上就会有两个隐性基因，因此就成为白子。在这样的婚姻中，生下白子的机率大约是四分之一。但是每次怀孕都一样有四分之一的机率生下白子，并非如有些父母所想的，生了一个白子之后，就一定会连续生下三个正常孩子。
其实豌豆的遗传规则，也适用于人类遗传模式。只不过生物学的规则很少如此单纯简单，因此我们对于人类遗传学研究史上，不断发现打破孟德尔遗传定律的例外情况，早就司空见惯。
举例来说，基因未必一定是显性或隐性。像某些血型，两种基因都会表现出来，例如同时拥有A型和B型血液基因的人，他的血型就是AB型，两种血型的特征都包含在内。
如果更进一步研究到分子遗传，显性和隐性基因的概念，更是要一笔抹煞。我们现在可以轻而易举地指认出，在DNA碱基的排序中，哪里发生了变化。因为两个基因都正常的人，跟一个DNA链正常，而另一个DNAM不正常的人，以及跟两个DNA序列都发生变化的人，是截然不同的。分子生物学让我们可以直接观察基因的行为，而不必像孟德尔那样，凭袭着下一代的遗传情况，来猜测到底是怎么一回事。
另外一个让孟德尔大吃一惊的现代生物学研究成果，就是发现一个基因可能控制几种特质。例如，镰状细胞血红素的变异体，就有好几种副作用：带有两个这种变异体的人，可能会出现脑伤、心脏衰竭或骨骼畸型等症状。相反地，有些特质，如身高体重，则是由许多基因共同控制。此外，孟德尔提出的遗传比例，有时也会改变，很可能是因为其中一个基因型（genetroe），或是其他的基因型，是属于致命基因，或是比较占优势。
凡此种种，都表示遗传研究已经成为一门复杂的学科。但是，有一些人还是经常使用孟德尔定律，来说明人类和其他生物的遗传现象，而这些遗传看起来都是直截了当的。
然而，在生物学界重新挖掘出孟德尔定律后，他们开始期待这些定律，能够解释所有想像得到，以及一些难以想像的家族遗传模式。于是冗长的系谱问世了，这些系谱号称可以说明，坏脾气的突然爆发，都是因为一个显性基因作祟，或是可以解释哪些基因会让人想要出海，那些基因会造成漂泊痛（draPetornania，病理学上称呼逃亡的奴隶）。
即使到了今天，还是有人凡事都要求一个简单的解释，只不过他们都不是生物学家罢了！
大部分的遗传学家，都曾经因为太过相信孟德尔学说可以解释一切，企图以简御繁，结果吃了不少苦头。
孟德尔当时只是将遗传因子，视为父母传递给子女的遗传单位，并没有细究遗传因子的成分，也没有说明到哪里找这些因子。于是其他科学家开始质疑，这些到底是什么东西？
摩尔根和他的黑腹果蝇
1909年，美国遗传学家摩尔根在寻找繁殖实验的对象时，找到了不起眼的果蝇，他的选择启发了后世的遗传研究。他在黑腹果蝇身上所做的实验，更是绘制人类基因图的第一步。
摩尔根（1866－1945年）出生于美国肯塔基州的一个并充满着传说的古老大家庭。
他从小爱好收集标本，包括利制的鸟、马卵、蝴蝶、化石等等。他除了担任过布林马尔学院的生物学教师、斯坦福大学的客座教授以外，他一生的学术生涯主要有两个时期：
从1904年到1928年的哥伦比亚时期和1928年到1942年的麻省理工学院时期。
果蝇形体小，长度不过两毫米，从葬到幼虫到涌再到成虫，一个同期大约只需10天，每头雌蝇可产卵几百，而且饲养方便，这些都有利于研究工作的进行。果蝇有几千种，摩尔根用作研究材料的果蝇称为黑腹果蝇。它是世界各地到处可见的一种，凡是有水果的地方往往就有它的踪迹。
果蝇大部分的遗传特质，都是遵循简单的孟德尔定律运作。但是摩尔根却发现，有些怪异的遗传模式，并不像孟德尔的研究那么清楚。例如，在豌豆的交叉实验中，父母亲哪一方带有绿色或黄色的遗传因子，并不会影响到下一代的颜色变化。也就是说，不管雄绿雌黄或是雄黄雌绿，交配结果都是一样的。但是果蝇的某些遗传特质，却有不同结果。因为某些特定基因，例如让眼睛从红色变成白色的基因，就必须看是来自父亲或是母亲，才能决定对下一代有没有影响。如果白眼父亲和红眼母亲交配，所有后代都是红眼。如果是相反情况，也就是白眼母亲与红眼父亲交配，结果就会木同，他们生的儿子都是白眼，而女儿则全都是红眼。不同性别的双亲带有特定基因，竟然会影响到后代子孙的外貌，连摩尔根自己都大吃一惊！
摩尔根知道雄性果蝇和雌性果蝇，在另一方面也有差异。细胞核的染色体都是成双成对的两股黑线，两性的染色体大部分是相似的，其中只有一对性染色体不一样。雌性有两个大的X染色体；而雄性则有一个大的X染色体和一个此外摩尔根还发现，果蝇眼睛的颜色是跟着X染色体遗传的。雄性果蝇身上只有一个X染色体（是从母亲一方遗传来的，父亲提供的是Y染色体），所以看起来都像母亲。
而雌性果蝇则有一个从母亲遗传来的X染色体，以及从父亲遗传来的另一个X染色体。于是在白眼雌蝇和红眼雄蝇的交配中，所有雌性后代都有一个带着“白眼”的X染色体，以及另一个“红眼”的X染色体。正如同孟德尔的推测，后代的眼睛颜色会和父母的一方相同，在这个例子中，是红色眼睛。
控制眼睛颜色的基因和X染色体，恰好有着相同遗传模式，因此摩尔根推断，控制眼睛颜色的基因，一定就在X染色体上，他把这种遗传模式，称为“伴性遗传”。由于染色体在精子和卵子中的数目，只有在其他细胞中的一半，因此染色体就像孟德尔所假设的因子，是携带基因的最佳工具。
同样模式也发生在人类身上。每个人的细胞内都有四十六个染色体，其中四十四个是成双成对的，共有二十二对；但是性染色体X和Y却与众不同。由于Y染色体上基因很少，因此孟德尔的显性与隐性基因理论，不适用于男性。而X染色体上的任何基因，不管在女性身上是隐性或显性，都会在男性身上显现影响力。
例如，人类的色有遗传模式，就跟果蝇眼睛颜色的遗传如出一辙。如果色盲男性与正常女性结婚，生下来的孩子都不会受到影响。但是如果色盲女性和正常男性结婚，通常会把色盲遗传给儿子，而不是女儿。因为所有男性的身上，只要有不正常的X染色体，都会显示出其影响力，但是在大部分女性的身上，这个隐性基因会被另一个正常的显性基因遮蔽，因此男孩比女孩容易成为色盲。
其他的先天缺陷也有相同的遗传模式，例如杜氏持续性肌肉萎缩症（DUchennmusculardysrOPh），是一种导致肌肉组织萎缩的疾病，病童多半在三岁就出现病征，到了七岁就要在腿上加装支架，十一岁开始坐轮椅，通常都不会活到二十五岁以上。因为导致这种疾病的基因，也是跟性别遗传有关，所以跟色盲一样，也是男孩比较容易罹患这种病。看着自己儿子因为肌肉萎缩而死亡的父母，还得忍受另一番雄心刺骨之痛，因为其他儿子也有二分之一的机会，可能罹患这种遗传性疾病。
性联遗传造成两性之间一些有趣的差异。由于女性有两个X染色体，确男性只有一个，因此女性的资讯比男性多。人类对红色的感应，有两种不同接收因子，正因为这个接收因子在X染色体上，因此许多女性都有两种接收因子，各自对光谱上细微差异有不同的敏感度，而男性却只能局限在一个接收因子。所以，就颜色而言，女性比男性能获得更大范围的感官经验。
虽然女性可以用不同眼光来看这个世界，但是性联遗传也造成许多潜在问题。通常，任何人只要多了一个像X染色体这么大的染色体，就足以致命，更何况只要一个X染色体上的资讯，就足以造就一个人（至少可以造男人），那么女性又是如何适应两个X染色体呢？这个答案出人意料，女性体内几乎每个细胞的两个X染色体中，一定有一个是关闭的。这个过程最早是由遗传学家莱昂（anrywr）发现的，因此就称为“莱昂化”
（LyoniZatbo），最适合说明莱昂化过程的例子就是猫了。花斑家猫（tortoiseshllcat）的斑杂毛色，是由一小撮黄毛和一小撮黑毛混在一起形成的。所有花斑家猫都是母猫，她们是从父母的一方遗传到黑毛基因，然后从另一方遗传到黄毛基因。毛色基因是性联遗传的，因此发育中的小猫，有一半的皮肤细胞，关闭带有黑毛基因的X染色体，而另一半的皮肤细胞则关闭带有黄毛基因的X染色体，结果就变成黑黄两色毛夹杂在一起。至于斑点的大小，就各有不同了。
同样情况也发生在人类身上。举例来说，如果一名妇女生了一个先天色盲的儿子，那就表示，她的基因里两个红色接收因子当中，一定有一个正常，另一个不正常。当一道细微红光或绿光，扫瞄过她的网膜时，她辨认颜色的能力，会随着光线扫过不同细胞群而改变，大约有一半的时间，可以清楚地辨别颜色，其他时候，就跟她色盲儿子一样，分不清红光与绿光，这是因为在每个颜色感官细胞中，有不同X染色体被关闭，有时候关掉正常染色体，有时候关掉带有色盲基因的染色体。
两性的遗传模式，还有另一个重要差别，是跟粒线体基因有关。当卵子受精的时候，卵细胞内的细胞质，包括粒线体在内，大部分都传送到发育中的胚胎，但是精子却没有粒线体。粒线体的DNA有一套自己的遗传模式，都是从母系遗传，包含了世界母亲的历史，完全不受男性的干扰。英国女王伊丽莎白二世的粒线体DNA，并不是从维多利亚女王（QueenVictoria）遗传来的，而是从与维多利亚女王同时期，但是比较没有名气的卡洛琳（AnneCaroline，1881年去世）遗传来的，这是因为维多利亚女王是伊丽莎白二世的父系祖先。至于一些因为粒线体基因出错，而产生的遗传疾病，如视神经损坏导致的失明，自然也是由母系遗传的。母亲把基因传给儿子和女儿，但是只有女儿会传递到下一代，这种遗传模式跟性联遗传的方式，就有很大差别。
这就是遗传游戏的规则，而其他部分都是分子生物学，比较偏重机械而不是物理。
至于基因的真实成分到底是什么？这个问题一直到科学家发现，从一个菌落（bacterialcolony）中，苹取出一种变异物质（transfondllgprincghe），将它送入另一个不同形状，但是相关的菌落中，可以改变后者的形状之后，才找到答案。这个变异物质，就是DNAo人类在很多年以前，就在沾满脓血的绷带上找到DNA，这种实验听起来恶心，不过DNA却是生物学上非常重要的物质。
沃森、克里克和DNA双螺旋结构模型
自摩尔根以来，随着遗传学的进一步发展，人们迫切想要了解基因的功能是否仅限于世代之间遗传信息的传递和表达。基因自身的化学成分是什么？基因是怎样作用于有机体而表达生物性状的？细胞分裂时又是如何实现自我复制……等等。诸如此类问题，从本世纪20年代起，随着对基因的物质结构、生化功能、物理性质和基因作为遗传信息携带者和传递者，作为控制遗传性状的发育单位和突变单位等方面知识的增长而提到解答的日程上来了。
一DNA双螺旋结构发现的前奏1935年，着名理论物理学师玻尔的学生M·德勃留克，从物理学角度探讨了基因的物理性质和其对细胞的作用。他认为，基因之所以世代相传而维持其结构不变，在于染色体象非周期性晶体结构那样，与周围的原子或分子相连结，所以具有相对的稳定性，由于其不同部分排列上的特殊性，就有可能蕴藏着特定的遗传信息。十年后（1945），物理学家薛定愕在《生命是什么》一书中，发挥了德勃留克的观点，指出“……一个活细胞的最重要部分——染色体纤丝——可以恰当地称之为非周期性晶体”，它是“生命物质的载体”解定愕：《生命是什么》上海人民出版社1973年版，第5－6页），他还认为：染色体应是实现个体发育以及表达生物全部性状的“密码正本”、“每套染色体都含有全部密码”（同上书第72页）。染色体上的基因则是一种生物大分子，它发生变化或发生突变，起源于原子的重新排列时形成的同分异构体分子。正是基因这种大分子结构“提供了各种可能的（异构的）排列，在它的一个很小的空间范围内是以体现出一个杂交的‘决定’系统”（同上书第67页），这就是说原子排列上的差异形成了遗传密码。
他想到用莫尔斯的点和横符号代表基因活动情况（即表示遗传密码的表达情况）。薛定愕的这些观点在多大程度上影响到遗传学领域，从而引起该领域发生革命性的变化是难以估计的。本世纪30年代以后，德勃留克转到对噬菌体遗传信息传递的研究上面，还有一些人对遗传信息的研究过分集中到蛋白质大分子活动的研究上了，忽视了生化反应中基因的效应，所以有关遗传信息活动的研究在生物物理领域中一时间得不到显着成效。
大约与薛定愕《生命是什么伯一书刊出的同时，1944年，细菌学家艾维里及其同事麦克劳德和麦卡蒂等从事于肺炎球菌转化工作的研究。这项工作先前曾由英国医生兼细菌学家格里菲斯研究过（1929），格氏发现把加热杀死过的有毒型细菌（S型）同无毒型细菌（R型）同时注射到老鼠体内，从老鼠血液中只分离出S型细菌，这种情况表明R型细菌从S到细菌中得到某种物质，使无毒性的R型细菌转化成为具有有毒性的S型活性细菌。但他不了解转化的机制是什么，所以并不了解自己发现的意义。艾维里等人重新进行这项实验时紧紧抓住主要矛盾，把注意力集中到转化机制上，他们从S血型肺炎球菌中分离出活性的转化因子，进而弄清了这种因子的化学特性，它们是“一种高度聚合，而且宁夏粘滞的DNA钠盐”（艾维里等：树引起肺炎球菌类型转化的物质化学特性的研究》，载《遗传学经典论文选集》，科学出版社1984年版，第107页），这就明确了核酸（至少是脱氧核糖核酸类型的核酸）带有转化和遗传的特性。这种转化因子是使肺炎球菌SJ型起着转化功能的基本单位，可以比喻为一个基因。然而这项发现在正统的细胞遗传学的巨大影响下被冲淡了，并且限于从生化途径探讨基因特性，把注意力只集中于基因怎样控制生物代谢过程的，所以还没有象后来那样确定基因就是DNA生物大分子。
到了1951-1952年，海尔希和蔡斯用放射性S标记噬菌体蛋白质中的半优氨酸和甲硫氨酸，用“P标记ENA中的磷酸，再用生P去感染细菌细胞，经分离后发现噬菌体内eP的DNAilliN到寄主细菌内，这表明只有DNA分子与新噬菌体的复制有关，而含有S的蛋白质氨基酸则留在噬菌体空壳内，由此证明DNA是实实在在的遗传物质。
如果说上面的研究专门着重研究基因作为遗传物质是遗传信息的承担者和传递者，反映了“信息学派”研究的特点的话，那么，研究基因是如何起作用的，或专门着重研究基因的功能问题，则是生化学派的主要课题，而这两者都是为研究基因的物质结构和生化特性作准备的。
从生化途径研究基因的功能，出发点在于去认识基因是怎样控制或调节生物代谢问题。或者说，用于研究和确定细胞的核酸大分子与其他分子间的相互作用问题，即确定DNA大分子和蛋白质（酶）之间的相互作用。早在1908年，英国医生儿伽罗德对黑尿症的研究写出了着名的《代谢的先天性缺陷》一文，阐述了这种疾病起因于基因突变所引起的一种酶缺失症，即在正常的生化代谢中间某一点上因基因突变引起尿黑酸氧化酶的缺失，引起代谢故障，从而产生黑尿症。这种事使伽罗德相信：一个基因的变化以某种方式影响到体内代谢时某种特定的化学产物。遗传学家如缀勒、赖特和霍尔丹等人都认为：基因以一定方式控制着生物细胞的代谢过程。后来人们陆续了解到，起着特定催化作用的酶，起到了使前后两个相关分子间的代谢反应达到平衡状态。由于酶催化的特异性，从底物到最后产物，它的代谢途径或经过的步骤，有的达数十种之多。代谢途径中的中间分子产物要由前面的那个酶催化产生，它的反应步骤是单向平衡，其中只要有一个步骤发生问题，就会影响到以后的过程和最后产物。明显的例子是：1936年，遗传学家比德尔和伊费里斯在移植果蝇幼虫眼时发现眼睛颜色色素依照芽体和受体的遗传组成而发生变化，色素分子不仅由移植体的基因来控制，并且还受到色素体在会成途径中得到的外来物的影响，证明了眼睛色素的合成是经过若干个中间产物来实现的，它的合成过程是：
前体——v物质——CAs质一一一一色素
vw因Culs因
V“和Cn”两种物质决定着眼睛的颜色，如果眼色是朱红色，表示缺少这两种物质之一V”，如果脆色是朱砂色，表示缺少Cn”物质，而Cn“物质是以前体V”为前导体的，即朱砂眼自己不能提供所缺少的Cn”物质，如果两者都缺乏，那么，生化途径就中断，显示出白眼。由此推断：果蝇眼睛颜色的产生经过了由基因控制的若干个步骤，如果其中某个基因发生突变，代谢途径在该处受到抑制，某种性状也因此受到影响。然而，由于果蝇是高等动物，在实验中受显性和隐性基因的相互干扰，影响实验效果，要真正了解基因在控制代谢过程中的作用，还需要有更多更好的实验材料。
用什么样的材料才合适呢？比得尔和塔特姆认为，选择的实验材料要有这样的优点：
繁殖条件要求简单，可以在人工培养条件下进行大量繁殖；这种材料具有繁殖速度快的有性世代的特点，成体为单倍染色体，突变型都能在表型上出现，突变体易于区别。他们终于在真菌中找到了涟抱霉这种最合适的实验材料。他们借助链抱霉的生化反应去探究基因功能问题，比得尔和塔特姆这样认为：“从生理遗传学观点来看，一个生物体的发育和功能主要是由一个完整的生化反应系统构成的，这些生化反应以某种方式受到某些基因的控制，据推测，这些基因本身就是这个系统的一个部分，它们或者是以酶的方式直接起作用，或者是决定着酶的特异性，从而控制或调节这个系统中的特异反应”
（G．W．比得尔等：《链抱霉生物化学反应的遗传控制》，载《遗传学经典论文料，科学出版社1984年版，第2页）。鉴于过去的实验无论对植物的花青式色素、酵母的蔗糖发酵，或者对果蝇眼睛色素变化的研究都因材料上和方法上的局限性，只能选择具有明显表到的个体当实验材料，而对它们的生化反应难以分析和辨认，所以比德尔和塔特姆用链抱霉当作研究对象是十分睿智的。
他们制定研究键抱霉的方法是：第一步，用X射线诱发键抱霉突变，并假定哈果菌体必须完成某种化学反应才能在一种特定的培养基中生存下来，那么一个不能完成这种反应的突变体，在这种培养基中显然会死亡……如果在这种培养基中加入这个遗传阻断反应的主要产物突变体就能生长的话，突变体就能保存下来”（同上书第90页）。根据上述假定，他们把用X射线处理过的单抱子培育物，先置于完全培养基中，然后再置于基本培养基中，使一个失掉合成任何一种必须物质能力的菌株，只能生存于含有必须物质的培养基中，而不能生存于缺少必须物质的基本培养基中，形成一个生化突变型菌株。
因为它们与正常菌株的生化差别就在于不能合成某种必须物质，所以，下一步的工作则是对形成的抱子作遗传分析，这个过程应用了比较方法，即利用几个不同的突变菌株，在培养基上补足它们各自不同的需要物，分别补加某种氨基酸、维生素或核劳酸……等等，然后作断代培养，以鉴别各该突变菌株生长时必须的某种物质。
判断生化代谢发生缺陷的关键是：由菌株从完全培养基到基本培养基中的继代培养来确定的。某菌株需要某种氨基酸，就在基本培养基中添加该种氨基酸，用这种方法鉴别该突变型菌株在合成该种氨基酸时的缺陷，证明它不能完成这一步生化反应。再用这类突变型菌株与野生型菌株杂交，经分离后就显示出团单个基因发生突变，出现了突变的表型。由此可推测一个基因的功能相当于一个特定的酶的作用。基因本身决定酶的特异性，因此也控制或调节着孩过程的特异反应，基因发生突变就导致了酶的突变，或者说，酶的特异性是由基因所包含的某种信息决定的。比德尔和塔特姆据此提出“一个基因一个酶”的假说。这个假说虽然说明了基因在遗传中的作用和功能，但问题是有一些基因指导合成的物质并非是酶，而是象血红蛋白或胰岛素之类的蛋白质。此外，一个基因一个酶的结论亦是归纳推理的产物，前提虽然是真，结论未必也真，因为确实存在这样的事实，一个基因是否只决定一个酶，抑或一个基因可以指导或决定多种酶的产生，或者由若干个基因决定一个酶……如此等等，比德尔和塔特姆的假说是无力解释这些问题的。所以后来有人提出一个基因决定一个多肽的假说。
1944年，索勒和霍洛维茨对突变型链抱霉需要依赖精氨酸供给才能存活的代谢反应作了遗传和生化分析，进一步明确了生物细胞内生化合成过程的全貌，证明基因突变与特定的酶的存在或不存在有密切关系。基因决定多肽链氨基酸排列顺序的工作则是在DNA双螺旋结构模型提出后，由美国分子生物学家英格拉姆对镰状红细胞的研究后确定的。
建立DNA双螺旋结构的第三个知识来源，则是晶体分子X衍射分析技术的发展和建立有关模型，即结构化学的兴起。特别是从本世纪40年代以来有关蛋白质化学结构模型建立后，进而对基因形态结构（化学结构）所作的研究和分析所得到的启示。主要借助于DNA双螺旋立体化学的最适构型照片和X衍射资料的证据。
由于把X衍射晶体技术应用于结晶蛋白质和核酸上，对认识有机大分子的性质和推定它的三维结构起了重要作用。这个工作在30年代就开始了。英国生物化学家阿斯特伯里等人利用X衍射方法取得了有关蛋白质结构的许多资料，并计算出蛋白质中相邻原子间的距离和相邻键的夹角，弄清了键角内各原子呈线形排列的方式，称为p构型。纤维蛋白的原子排列则较为复杂，有效多的折叠或较多致密，称为a构型。到了50年代初，鲍林和考雷等人提出a构型的多肽呈螺旋型，他们制作了许多。构型蛋白质模型，计算了键长和键夹角，单一的多肽链在自身基因之间借助氢键折叠成螺旋型。他们还计算出这种螺旋每圈有3．6个氨基酸，各圈间的距离为5．4A，借助氢键来维持它的形状。鲍林建立蛋白质的a螺旋模型应用了结构化学的规律！他所发现的a螺旋结构不是仅仅依靠研究X衍射图谱，主要方法是探讨了蛋白质大分子内原子间的相互关系，并且建立了一组象玩具似的分子模型，这种模型对了解蛋白质三维结构内在联系及其功能起到十分重要的作用（参见L．D．沃森：《双螺旋》中文版，第29－30页）。大约与鲍林提出蛋白质a螺旋结构模型的同时，伦敦大学金学院的威尔金斯及其同事富兰克林正用X衍射方法进行着DNA的研究，他们拍摄了当时最好的DNA衍射图，积累了大量分析资料，为DNA模型的建立提供了极重要的根据。
建立DNA双螺旋模型的第四个知识来源，就是有关DNA本身的历史知识。最早确定DNA物理性质的是豆869年米歇尔提出的“核素”，19世纪末、细胞学家如O．赫特维希和威尔逊等人曾推测染色质的组成成分可能就是核素，赫特维希还推测核素可能承担着性状的传送职能。此后，柯塞尔系统地研究了核酸的分子结构，发现这类分子存在着两类核酸，一为脱氧核糖核酸报pDNA），另一类是核糖核酸（RNA）他把核酸水解，分离出各有四种含氮碱（即腺瞟吟、鸟瞟吟、胞啧啧，以上三种二类核酸都有，此外，DNA还含有胸腺嚷嚷，RNA含有尿陵牌）。19三五年，莱文等人进一步发现核酸里有五个碳原子组成的糖分子（在RNA中为核糖，在DNA中五碳糖缺一个氧原子，称脱氧核糖）。其后，又发现核酸的磷酸组分。于是由一个含氮碱基一个磷酸和一个脱氧核糖共同组成了一个接着酸。莱文等人还对核酸作定量分析，测定四种含氮碱基的克分子数相等，莱文由此推测在一切生物来源的DNA中四种碱基数是等量的，这意味着核酸是由固定和重复排列的核音酸组成，所以不论核酸的来源如何，它们的成分总是相同。根据这种推论，便认为核酸不可能携带极复杂的遗传信息，它们仅仅是简单的线性排列的四核音酸多聚体。莱文的四核音酸说从此成了核酸的生化范式，以致影响到1944年艾维里已明确证实DNA是遗传物质时，人们还不把它看成是遗传物质。
1952年，美国生物化学家查哥夫应用理化分析和测量技术证明四种核音酸的含量是不等的，DNA不是由四种核青酸单调重复排列的多聚体，四种碱基在DNA中的相对数量因物种不同而有其特异性，即在不同的物种中DNA含量各不相同。他进一步测定了源晗和啧啧的总的克分子比为1。而腺瞟吟与胸腺喷陡、鸟瞟吟与胞陵牌的充分子量之比也大都是1。这表明DNA四种碱基是两两互补；此外，它们依次作顺序排列，这意味着储存遗传信息的编码。但是，有关DNA传导遗传信息、控制或调节生物的生化反应、表达生物性状、以及实现自我复制等问题，只是在彻底弄清DNA三维结构（基因的具体形态）后才有可能解答。
二DNA双拐旋结构模型的发规模型是人为摹似自然现象物态相似的一种认识方法，它是对自然界宏观客体或微观世界客观对象的模仿。依据客观对象的规模和大小，人们借助有关理论的指导，可以按比例缩小或放大原型的尺寸制造模型，可以间接地研究原型的规律。在生物界用动物等实物模拟人的生理生化或病理过程，以弄清人的生理或病理机制。但是，模拟自然现象的模型无论是缩小或放大，都能近似或比较近似地再现对象实体，符合原型的规律。通过思维设计放大的微观模型，需要严格验证，必须将模型与用理化手段取得的实物图象或用其他方法来检测，以证实模型的确实性。从这个意义上讲，模型是对自然现象的一种人为仿制品。
模拟自然现象的模型，它的作用在于：第一，给人以感性直观的明晰性、简洁性的认识。第二，使人们直接研究参与构成模型各种因素及其矛盾关系，找出它在模型中的作用和由此产生的种种效应，并将这种认识应用到原型上，第三，根据这种认识，用来解决原型中出现的种种问题。所以模型在人们认识自然和解决问题过程中起到了中介的作用。
任何模型都是解决实际对象中出现的种种问题而制造的，水库模型为求得相似条件下有关因素的各类参数，据此可作为实际设计的参考根据。建立DNA模型时需要考虑这个模型的设计不是单纯地建立它的化学结构，还要考虑它必须具备遗传物质的生物学特性。按照这个要求，这个模型至少要解决这样一些问题：第一、模型要反映出具有携带和传递遗传信息的功能；第二，模型能说明DNA自我复制机制；第三，模型能说明引起生物突变的原因；第四，模型必须符合化学规律，特别是要符合查哥夫规则。总之，这个模型应是实实在在的基因的反映或基因的模式。沃森和克里克正是出于这种认识，提出了DNA双螺旋模型。
50年代初，人们已普遍肯定DNA是生物的遗传物质。为搞清楚DNA的机制，需要先弄清楚DNA的化学组成和它的三维结构。这两者对了解基因（DNA）的性质是个关键问题。
1951年春天，沃森在那不勒斯参加生物大分子会上看到威尔金斯的DNA结晶体X衍射图象，给他以极深刻的印象，他认定了这张照片将能成为“解决生命奥秘的钥匙”埃森：
《双螺旋》，中文版第20页）。这张照片表明DNA是一种可用简单方法来测定的有规则的结构，因为它能结晶。这就解除了沃森原先认为基因有异常不规则结构的思想顾虑。
在这之前，美国的鲍林已成功地建立了蛋白质X螺旋结构模型，鲍林建立这个模型时不完全依靠X衍射图谱，他更着重探讨原子间的相互关系，制造了一组分子模型（沃森称它象儿童玩具的模型），然后用X衍射图数据来检验模型的效果，并从理论上证明这两者的一致性。鲍林制造模型的举动引发沃森和克里克也想用同样方法来建立DNA分子结构模型。沃森说：“我们看不出为什么我们不能用同样的方法解决DNA问题！我们只要制作一组分子模型，开始摆弄起来就行了”（同前书第30－31页）。当鲍林建立蛋白质a螺旋模型时，探讨每条蛋白质多肽链都由自身基团间的氢键自主地折叠成螺旋状的情况，他注意到每条氨基酸借助氢键连接起来，并固定在各自的位置上。这个发现至少成为启发沃森等人在探讨DNA分子多维度时的重要方法。
沃森和克里克初步设想：因DNA是结晶聚合体，它可能是一种含有许多核音酸并作有规则直线排列的东西，因为DNA的糖和磷酸骨架是非常有规则的，这种情况能最好解释DNA分子结构。可是威尔金斯根据DNA衍射图谱指出：DNA分子直径比一条单一核音酸链直径大，所以DNA分子可能是一个包括有几条绕在一起的多核昔酸链的复杂螺旋。
此后，沃森和克里克认识到DNA分子的特异性应是碱基的差别，而它的糖和磷酸都是共同的，核音酸之间的联系只与糖和磷酸相关。于是他们又假设有一种相同的化学键联结着所有的核青酸，它的分子结构表现为糖和磷酸的有规则性和碱基顺序不规则性的混合体（作这样的安排为的是体现基因的多样性）。但克里克认为制作模型先要弄清楚DNA分子核音酸链的数目，从衍射图谱上看，可能是两条、三条或四条多枚着酸链。于是他们设想DNA是以糖和磷酸骨架为中心、多枚苛酸链排列在外面的结构。51年冬天，他们着手建立模型，先把模型搭成几条多孩背酸链围绕着糖和磷酸骨架的形状，并假定多接管酸链之间借助盐键联结起来。理由是盐键的“两价正离子如Mg——可以维系两个或更多的磷酸基团”（同前书第54页）。但是因这个设想在DNAX衍射图中没有看到两价正离子的镁或钙，所以假定镁或钙离子嵌进了糖和磷酸骨架中，他们专门设计了模型中磷酸H图滚形状，制作成由三条多核青酸链纠缠在一起的螺旋模型，并确定沿螺旋轴每隔28A绕一周。他们当时认为这个设计图案和X衍射图谱相符，并且还用富兰克林的定量分析法加以验证，螺旋参数的选择与富兰克林提出的数据相吻合。
但是，以糖和磷酸骨架为中心的模型，要把参差不齐的碱基排列和组装在这个骨架上，问题就大了。由于原子堆集过密，组装的结果既不符合化学规律，也构成不了DNA有规则的模型，这个模型是失败的。
他们继续通过各种途径，把探讨建立模型的工作再深入一步。沃森转入对TMV（烟草花叶病毒）的研究，这项工作启发他对生物晶体结构的螺旋有对称的想法。他进一步思考查哥夫测定的DNA化学特性（即由直哥夫测定的腺源吟和胸腺晓健、鸟瞟鸣和胞陵牌的充分子量比值都是1，总的瞟岭和喷晚的充分子量的比值也相同），这表明两类不同碱基之间可能是互补配对，他猜测DNA分子结构的基本组成形式就是配对的。当时，和他们相识的化学家格里菲斯曾提到，“基因复制是在互补表面交替形成基础上进行的”
（同前书第78页），这个提示意味着遗传学家和物理学家们曾设想过的，基因复制是正本和负本的互补。格里菲斯计算过一个DNA分子碱基的相互吸引力（弱相互作用），计算结果表明：它们是不同类碱基间的相互吸引力，这表明“腺瞟哈和胸腺噙牌的平面应该粘在一起的”（同前书第79页），这种情况也适用于鸟瞟吟和胸腺喷院的互补。这个计算结果给查哥夫提出的不同类碱基配对互补的规则提供了有力佐证。
1952年，富兰克林用X射线拍下了DNA分子结构的B型照片，经威尔金斯鉴定，证明只有螺旋结构才能出现交叉形的反射线条，这张照片还可精确确定DNA分子多核音酸链数目。沃森根据B型照片就DNA应是单链、双链、三链或三条以上的核音酸链形成螺旋的事进行苦心推敲。B型照片给他的启示和测得的数据使沃森联想起生物界繁衍配对的现象，预示DNA分子结构也可能是配对成双链的构型。所以他决定要做一个双链的模型。
现在需要解决三个问题：第一，DNA碱基是怎样排列的？是有规则排列还是无规则排列？从X衍射图谱来看，螺旋每隔34A重复一次，表示了碱基沿螺旋轴方向完全旋转一周的距离，这个距离表示了螺旋角度最合适的键角角度，它预示着碱基应是有规则的排列。还有，富兰克林曾推测DNA磷酸和糖骨架在外部，碱基在骨架中心。如果碱基是有规则的排列，那么它应该表明每个核音酸糖—磷酸基团都有完全相同的三维结构。但是，碱基是不相同的，连接的多核音酸的碱基顺序也不可能有规则，若把大大小小的碱基拼在一起，外部的糖一磷酸骨架就会变形。这是一个难题，如果不能解决，螺旋模型就建立不起来。
第二，多孩着酸又是如何联结在一起的？靠什么力把碱基连接起来？沃森和克里克长久以来未曾考虑过氢键的作用，他们过多地考虑金属离子盐键的作用，在鲍林建立蛋白质a螺旋结构模型和明确指出氢键的连接力作用时，他们仍然在离子键上打转转。然而根据X衍射图，双链碱基间的连接是靠很多不规则的氢键完成的，在理论上，戈兰德和约尔丹提出碱基间能形成相连氢键的理论。这样，才使他们明白碱基上一个或几个氢原子可以移位形成相连的氢键，而正是这种氢键才能把同一个分子中的碱基连接起来。
第三，要解决碱基间的键合问题，哪个碱基与哪个碱基键合？这个问题一度把沃森5队歧途，沃森经过长期思索得不到答案。有一次他无意中画出腺源吟结构时，突然想到同类碱基间可能形成两个氢键，并实现键合。更重要的是他也曾设想过在瞟吟碱与呼唤碱之间可能也形成氢键，并把二者连接起来。这个推测是构成双螺旋结构模型关键的一步。但是，当时他更热衷于设想DNA分子都是由相同碱基的双链构成，每个DNA分子都可能是同类碱基配对的双链，而两条链则是由同类碱基对的氢键将它们连接起来，互相缠绕在一起形成螺旋结构。这个构型按沃森的想法可能说明复制问题，他设想两条链的其中一条可能是合成时另一条的模板，这个模型虽然可解释生物遗传上的若干问题，但是同类配对的方法解决不了不规则的碱基顺序问题。这样做，整个模型由于碱基大小不一，就会显得凹凸不平，而且完全不符合查哥夫的等量规则。由此看来，同类配对的双螺旋结构模型的设想也是行不通的。
在此情况下，沃森用纸板制成碱基模型，来回拼凑，移来移去突然发现通过二个氢键维系的一个腺瞟吟同一个胸腺喷晚的形状，竟然同一个鸟漂岭和一个跑呼峻联系的形状相同。这个发现无疑是一个重大突破，但当时他错误选择了碱基的互变异构体（酿醇式），这种结构的碱基间不能形成氢键。美国晶体学家多纳休及时指出了这种错误，并指出通常情况下四种碱基都以酮式结构存在而不是酿醇式结构，后者却因两个碱基间距离过远而无法形成氢键。
沃森和克里克吸取了失败教训后，就改进了他们的方法。沃森用硬纸剪成的碱基模型作了多种配对的可能尝试，采用碱基的酮式结构后，发现由二个氢键联系的腺瞟呼和胸腺嘴徒对的形状，和以同样方式维系的鸟瞟吟和胞喷晚对的形状相同，这种互补的联系不仅能形成氢键，还表明DNA螺旋的直径是一样的，这种互补关系还正好说明了查哥夫提出的两类碱对1：1的对等关系。因此，他们认定了DNA接着酸链只有两条。此外，有关X衍射图诺表明，两条链应呈螺旋形的，其直径约为20A，相邻核音酸间的距离是3．4A，旋转一周（正好十个核音酸）为34A，根据这些情况，他们制成了DNA金属立体模型。
沃森和克里克指出：“在这种结构中两条链围绕着一条共同的轴线缠绕，并通过核音酸碱基之间的氢键彼此连接起来……。两条链都是右手旋转的螺旋，但原子在糖一磷主链上的顺序是反方向的，并成对地垂直于螺旋轴线。糖和磷酸基因在外侧，而碱基在内侧（沃森、克里克：《核酸的分子结构》，载《遗传学经典论文选集》，科学出版社1984年版，第148页），全部结构象沿轴心旋转的梯子，形成了一个特定的螺旋模型。根据计算和分析，这个模型既符合X衍射图谱有关结晶分子的各个数据，又和立体化学的原则一致。沃森和克里克终于建立生命史上具有巨大意义的基因（DNA）模型。人们把这个发现誉为分子生物学新时代的开端。
DNA双螺旋结构作为遗传物质，它的生物学特性在以后若干年中陆续得到证实，这种特性具体表现在DNA的功能上。确定DNA的基本功能大致有以下几个方面：第一，它的自我复制机制。沃森和克里克在制作DNA模型时已经想到DNA的自行催化的繁殖机制。由于双螺旋的对称性，它们的互补性质十分明显，当基因增殖时两条链分开，每条链实现自我复制，即各自成为配对物的模板，借助其互补特性形成新的双链，构成了新的DNA分子链。沃森和克里克掼出：“……我们的脱氧核糖核酸模型实际上是一对样板。这两条样板是彼此互补的。我们假定，在复制之前氢键断裂，两条链解开并彼此分离。然后，每条链都可以作为样板，在其上形成一条新的互补链。这样我们最后得到了两对链，而此前我们仅有一对链，而且在复制过程中，也是严格符合碱基对顺序的”（沃森：《双螺旋》，中文版第155页）。这种复制称半保留复制，即原先的链保留，而后分开来分别到子分子中成为新链的模板。1958年，梅塞尔森和斯塔尔证明DNA的复制确如沃森和克里克所描述的是一种半保留的复制机制。
第H，DNA指导蛋白分子的合成。蛋白质是按照DNA分子的结构合成的，所以DNA是蛋白质合成时的模板。它的实现分两个步骤，第一步，DNA先转录到特殊的核酸——信使核糖核酸（InRN）单链上。因为核音酸是专一配对的，信使核糖核酸上的碱基排列顺序同DNA上的碱基排列顺序互补配对，rnLRNA就成为了DNA的“副本”。这就是说InRNA的核音酸排列顺序是DNA核昔酸排列顺序的翻板。每三个核音酸组成一个“密码子”，对应于某一种氨基酸，即三个核音酸决定一个特定的蛋白质氨基酸。第二步，这条InRNA移到细胞质的核糖体里什RNA），借助既能识别mRNA密码子又能识别氨基酸顺序的转移核糖核酸（tR－NA）单链“翻译”成蛋白质氨基酸。由于每个tRNA都有一个特定的“反密码子”，能认别遗传密码，它的另一端和特定的氨基酸相结合。处在核糖体内的mRNA，由每个特定的tRNA携带着某种氨酸，借助反密码子在mRNA上找到自己的位置，按照mRNA核音酸排列顺序，把不同的氨基酸排列起来组成多肽（蛋白质或酶）。
由此可知，从DNA到蛋白质是一个单向的信息流。沃森在从事DNA结构模型设计时已想到基因指导蛋白棋会成过程，当时，他记下了DNAnRNAn蛋白质这样单向性流动公式，表示遗传信息从DNA传到蛋白质的作用过程。这种遗传信息传递过程称为“中心法则”。
后来，梯明等人发现了“反向转录酶”，可指导RNA中的信息转录到DNA上，表明DNA与RNA之间在少数情况下可以发生逆转。但是，核酸指导蛋白质合成的法则依然是正确的。
第三，基因突变的分子基础是DNA核音酸排列顺序发生了变化。早在1949年，鲍林曾推测镰状红细胞贫血症的起因是血红蛋白多肽链内部发生变化所致。1957年，英格拉姆证明镜状红细胞贫血症是因为在血红蛋白分子中的B链上，第六位上的谷氨酸突变成激氨酸造成的，如果追溯组成谷氨酸的密码，它是GAA，突变成绿氨酸后密码子为GUA，其中的A（腺瞟吟）变成了U（尿障院），正是这个碱基发生了突变才引起氨基酸成分的变化，从而5！起了镰状红血球贫血症。以后，人们了解到：通过核音酸碱基的代换，或者通过核音酸碱基的添加或缺失，发生碱基序列的变化，从而引起基因突变，并影响到有机体表型以及有机体生理生化反应等方面的变化。
总之，DNA双螺旋结构模型在揭示生命的基本问题上已取得了极其辉煌的成就。由于DNA双螺旋的发现，现在知道：基因就是DNA分子上的多核高酸片段，它决定特定的多肽链氨基酸顺序，即指导蛋白质或酶的合成，是实现基因自我复制和发生突变的基本单位。这样的单位也叫一个“顺反子”，基因就是一个“顺反子”。
随着时代的进展和科学的发展，基因从假定中的“诞生子’和承担专一遗传作用的“种质”，到孟德尔实验中推导出的遗传因子，再到摩尔银通过果蝇杂交后代中出现的重组频率推导出基因的重组的存在，把基因落实到染色体上作直线排列的领料。但自DNA双螺旋结构模型建立后，人们终于找到了遗传和发生变异的实在物，找到了生物的遗传和变异的机制。（张乃烈）
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