每一个基因都是由一定顺序的多核昔酸链组成的。如果基因分子的一个或几个核着酸的成分或顺序发生变化，就形成突变基因，从而失去或改变了原来的正常功能，引起小儿发育畸形和疾病。这种由某一个基因的状态改变而引起的疾病叫单基因病。到1978年为止，已知的单基因病超过了28ho种。
单基因病致病的基因可以发生在常染色体上，也可发生在性染色体上（关于常染色体和性染色体，我们前面已经谈到）；可以是显性，也可以是隐性。根据其遗传方式常见的单基因病又可分为三种类型。
①常染色体显性遗传病
该病致病的基因位于常染色体上，这种致病基因相对正常基因来说是显性的，所以叫显性遗传病。
常见的病有：夜盲症、白内障、软骨发育不全、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性毛细血管扩张症、家族性多囊肾、并指、多指畸形、视网膜母细胞病、遗传性小脑性运动失调、先天性眼睑下垂、多胎妊娠、尿崩症、遗传性舞蹈症、先天性虹膜缺损、遗传性神经性耳聋、阵发性心动过速、心脏神经官能症、多发性神经纤维瘤等。
常染色体显性遗传病的特点是从它的病症代代相传，往往在连续几代中都有发症的患者出患病的双亲之一，必然是患者，而双亲均没有这种病的，子女一般也不会出现、双亲之一患病，其子女患病率为VZ刃此病的传递与性别无关，着双亲均是患者，子女患病率可升为75％。
②常染色体隐性遗传病
该病致病基因位于常染色体上，它对正常等位基因来说是隐性的，隐性基因必须在纯合子状态，也就是说必须是两个隐性致病基因碰在一起时才发病。有正常的显性基因存在，致病基因就被掩盖了，这样个体虽然不发病，却能把致病基因传给后代，这种人叫做致病基因携带者。
常见的病有：着色性干皮症、先天性聋哑、黑尿症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肌弛缓、小头白痴、半乳糖血症、镰形血球贫血症、枫糖尿病、黑蒙性痴呆、高度近视等。
常染色体隐性遗传病的特点是患者的双亲、子女及其远祖旁系亲属可以都没有这种遗传病，患者的双亲一定都是致病基因的携带者，并且是隔代相传或突然出现中携带者之间婚配，其子女患病率为25％，致病基因携带者为50％沁此病传递与性别无关中，近亲结婚的发病率高。
③性连锁隐性遗传
该病又叫X连锁隐性遗传病或伴性隐性遗传病。其致病基因在X染色体上。
常见的病有红绿色盲、血友病、假性肥大性肌营养不良症、单丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性白内障、肾性尿崩症、肾性糖尿病等。
性连锁隐性遗传病的特点是从，与性别有关，患者多为男性，女性少见、若女性是患者，其儿子发病，女儿是致病基因携带者中，若女性是致病基因携带者，同正常男性结婚，其子患病率和其女携带率各占1／4，即两女两儿中各有一病患者和携带者中，若男性是患者，女性正常，所生子女都正常，但女儿携带着父亲的致病基因，连续传递，即代代有患者。
（2）多基因遗传病
人的某些正常性状的身高、体重、肤色等，是由多个微效基因的总效应和环境共同决定的。这种由多个致病基因作用形成的疾病就叫作多基因遗传病。多基因遗传病最容易受环境因素的影响，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
比较常见的多基因遗传病有精神分裂症、先天性巨结肠、唇裂、跨裂、早发性糖尿病、先天性幽门狭窄、先天性骨宽关节脱位、先天性畸形足、冠心病、高血压病、脊柱裂、无脑儿、消化性溃疡、先天性心脏病、胃癌、乳腺癌、肺癌、重症肌无力、癫痫等。
多基因遗传病一般用遗传度来表示受遗传因素影响的大小。遗传度越高，表示受遗传因素影响越大，受环境因素越小。一般认为，遗传度在60％以上，便表示对该种病来说，遗传因素起了显著作用。
（3）染色体异常病
我们前面也曾谈到过染色体，它是细胞核里的一种重要物质，因为它容易被碱性染料染色，所以叫做染色体。染色体异常是指染色体的数目和结构发生了变化，它可以发生在二十二对常染色体中，也可以发生在一对性染色体中。这种染色体的异常可以是数目的增减，如多了一条以至几条染色体；也可以是结构方面的改变，如染色体部分缺失、位置倒换、重复和形态异常等等。因为染色体中包含着许多基因，所以，哪怕它出现一点微小的变化，也会导致许多部分的病变，产生出各种各样的综合症。
如果是常染色体异常引起的疾病就叫做常染色体异常疾病，比如先天性愚型（也叫21——三体综合症、伸看样痴呆、“唐氏综合症”）它是常染色体的第二十一号染色体多了一条引起的。另外，慢性粒细胞白血病、急件淋巴细胞白血病等病症，也是与常染色体异常有关。
性染色体异常引起的疾病叫做性染色体异常病。如先天性卵巢发育不全，这是因为性染色体少了一条X染色体造成的。
一般来说，因为每条染色体上都负载着许多基因，所以，负载染色体的畸变比基因的畸变带来的危害更严重，它常常造成胎儿流产或胎死宫内。即便是幸存活下来，也常常是多发性畸形，医学上把这种多发性畸形叫做综合症，如XXY综合症、XYY综合症JO综合症等等。这些综合症严重地影响了婴儿的身体发育和智力发育，使提高人口素质面临着一个很大的挑战。据国外报道，活婴中有染色体畸变者约为4－－－M％；在孕早期自然流产者中有65％是染色体异常。
遗传病的产生是由于遗传物质的不正常而引起的，要想有效地预防和治疗遗传病，目前还难以做到。当前，只能采取防止或减少这种病人出生的措施，即以预防为主，早期诊断，妥善处理，从而减少劣种低能者出生。其具体措施有以下几个方面：
第一、禁止近亲结婚，严禁近亲生育。
第二、怀孕三个月内必须力避接触各种有害物质以及乱服药物。感染病毒等各种因素，预防畸胎的发生。
第三、重视遗传咨询和产前诊断。
第四、生育年龄最好在三十岁以前，其中也包括父亲的年龄不宜过大。
第五、注意孕期保健。
第六、注意选择怀孕时机。比如，酒醉后不宜怀孕；患有高血压、糖尿病、肾炎、肝炎等病症未经治愈不宜怀孕。
第七、检出遗传病的携带者。如果男女双方都携带有相同致病基因，则应劝阻其婚配，或先绝育后结婚。
如果已经生了一个有遗传性缺陷的孩子，或发现了携带某种遗传病的患者，虽然现在还没有成效显著的治疗方法，但有些措施，对控制这些遗传病的发展和扩散，也可能会有一定效果的。
例如用食疗的方法治疗苯丙酮尿症携带者的孕妇，在食物中限制其对苯丙氨酸的摄入；对先天性丙种球蛋白缺乏症患者，定期肌肉注射丙种球蛋白，可有一定疗效，对多指、跨裂、唇裂。先天性白内障等疾病患者，用手术方法进行矫正。
6.父母的血型与孩子的血型有何联系
血型的遗传道理，大家都知道。我们这里不准备过多地涉及子承父母的血型遗传问题，而是想通过血型遗传引出血型不合这个被人类认识还不太长久的问题。
现代人类中，血型有许多种类，除人们熟知的O型、A型、B型、AB型等外，还有ABO型、Mm型、Ss型心Qq型和Rh型等多种，其中，ABO型和Rh型两种血型正是我们现在要着重讨论的，也就是引起母儿血型不合（新生儿溶血病）的两种血型。
一般来说，在血型比例中八B型人占10％；O型人占30％；A型人占4O％3B型人占20％。
①Rh血型不合
血型的遗传是由父母的遗传因子决定的。。
Rh血型分Rh阳性和Rh阴性两种类型。如果母亲的血型是Rh阴性，丈夫的血型是Rh阳性时，就会发生Rh血型不合。
这时，对母亲的血液来说，胎儿的血液是异物，因而产生对抗胎儿血液的抗体，这种免疫抗体可通过胎盘进入胎儿体内，引起溶血。胎儿的红血球被破坏，使胎儿出现严重黄疸、全身浮肿。生下来时如不及时抢救，就会死亡；即使活下来，也会留有后遗症，随时面临生命危险。Rh因子不合多见于第M胎，初次妊娠时，这个反应发生较晚，所以对胎儿没有什么影响。因此，妊娠期的妇女最好去医院作一次血型鉴定，若发现有引起Rh血型不符的可能，尽早治疗和处理，以免新生儿溶血病的发生。另外，因我国汉族Rh阳性者占绝大多数（98——99％），所以，Rh血型不合的新生儿溶血病极其少见，大家也不用过分担心。
③ABO血型不合
ABO血型不合溶血病主要发生在母亲是0型，丈夫为A型或前面提到AB型，而胎儿是A型或B型。在这种情况下，当胎儿的红细胞或抗原进入母血肉就会产生一种“抗A”或“抗B”致病性抗体进入胎盘，并通过胎盘进入胎儿血液与胎儿红细胞发生凝集，出现胎儿或新生儿大量的红细胞破坏而致病。7.胚胎在各个时期的变化
妇女怀孕后，由于胎儿生长发育和孕妇自身准备的需要，必须从膳食中获得足够的营养物质。孕妇营养状况的好坏，不仅直接影响胎儿的生长发育，而且对胎儿的生长。脑细胞的发育以及胎儿的智力发育也至关重要。如果孕妇膳食中供给的营养素不足，胎儿就要吸收母体中贮存的钙、铁。蛋白质等营养素，致使孕妇发生营养缺乏病，如常见的缺铁性贫血、骨软化症等。孕妇营养不良容易引起流产。早产、死产、胎儿畸形等，、并会使胎儿发育不良，体重偏低，出生后也容易得病，并且病死率高。可见，保证孕妇有足够的营养，对“优生”、“优育”都是很重要的。所以在孩子出生前，即在胎儿期就要采取积极有效措施，以保证每一个孩子都能够健康成长。人体胚胎发育概况
人们常说的“十月怀胎”指的是人体胚胎在母亲腹中孕育的时间。从末次月经到胎儿分娩通常要经过40周，即10个月，约280天。通常将人的胚胎发育分为两个时期：第1－8周为胚期，是人体胚胎的早期发育阶段，在这个时期内，从受精卵到胚体外形并各器官系统的发育已初具雏形。第9－38周为胎儿期，各器官系统逐渐发育成形并建立各系统的生理功能，通常从第38周开始至胎儿出生后7天这个时期为围生期。
（1）胚期
怀孕最初的1－8周是人胚发育的早期阶段，在这个时期，受精卵经过分裂、增殖和分化，形成桑营胚、胚泡，进一步分化形成内、中、外三个胚层，胚胎变成圆柱形并具主要器官系统的雏形。在这个时期，胚胎发育对环境的影响十分敏感，在某些有害因素的作用下容易发生先天畸形或出生缺陷，这些有害的因素包括孕妇的感染（包括风疹病毒。巨细胞病毒和弓形体等），服用某些药物（如抗抑郁药、麻醉止痛剂、抗情绪兴奋剂和某些抗生素等），孕妇接触有害的作业环境，某些必需微量营养素缺乏（涉及的营养素有叶酸、维生素民。、微量元素锌等）。
（2）胎儿期
胎儿期发育主要为组织与器官的继续分化与生长，在第9－20周躯体增长率极快，最后几周，体重的增加尤为显著。第9周开始胎儿的头部几乎占据胎儿全长的一半，接着身体生长明显加快，到12周末头部比例降为胎儿身长的1／3。第10周时四肢活动开始，由于胎儿小，活动轻微，母亲尚感觉不到。到12周末能分辨出男女性别。到16周末胎儿各部分大小已较相称，脑已发育，四肢活动有力，呼吸肌已开始运动。第5个月时，胎儿四肢活动加剧，母亲已能感觉到胎动，也称为胎动期。ZI－24周内胎儿的体重增加一倍，所有的器官都已更好地发育，但由于呼吸系统仍未成熟，如果25周时胎儿流产，通常难以存活。25－29周时早产的婴儿已能啼哭和吞咽，四肢活动良好，虽然在优良的监护条件下尚可存活，但死亡率高。28－32周男胎的宰丸开始下降，到足月时睾丸已在阴囊。35－38周时大多数胎儿已较丰满，面部皱纹消失，此时出生的婴儿能高声啼哭，并已有强烈吸吮。觅食等反射，四肢活动活泼，肌肉张力发达，存活率高。三、孕好宝宝的知识必读
所谓受精乃是完成怀孕最基本的一项条件，也就是指男性的精子侵入女性卵子的现象而言。
在性行为时被射出的约一亿只左右的精子，在经过阴道、子宫、输卵管以后，就会向卵子前进，但要进入卵子却需要冲破卵子的外层，才能进一步迈进卵子中心。在亿万精子中只有一只最强壮的精子得以进入卵子中，在这只精子进入以后，其他精子就再也无法进入了。
受精通常是指卵子被排卵以后24小时内与精子结合，这一切都是在输卵管中进行的。反过来说，如果在排卵后24小时内无法与精子结合，那么怀孕是不可能成立的。因此，在女性以月为单位的生理周期中，有可能怀孕的时期，自然就被限制在排卵时期的前后而已。
另一方面，因为精子在阴道、子宫以及输卵管之中可以活三天（约72小时）的时间，所以即使在排卵日避免性行为，也很有可能怀孕的。
一旦精子进入卵子中就会发生受精，而这时将有一种新细胞“接合子”产生。通常在2-3小时之后，这个新细胞就开始分裂与繁殖。首先分裂为2，其次为4，再其次为8，每次分裂就增加一倍，同时沿着输卵管花4～5天的时间下降而到达子宫。
到达子宫后的这一颗微小的细胞就称为“胚泡”，这时胚泡的各部分将来要变成人体的哪一部分，早已有定数。这一颗小小胚泡在子宫中将极力挤向子宫内膜。
另一方面，子宫内膜当然也早已做好接纳受精卵的准备，于是受精卵就在这里落脚，把子宫内膜作为其生长之地。子宫内膜在受精卵到达后立刻就开始提供营养。一般说来，受精卵在到达子宫以后2～3天就会附着于子宫内膜。受精卵附着于子宫内膜以后，女性始能称为受孕。
上述一连串的现象——卵子受精、沿输卵管而下，附在子宫内膜等的现象，约需二周或二周以内的时间来进行。体内有这些现象产生的女性，自然不会有月经，但其本人在这个阶段，因为尚未发觉月经没有来，所以当然也不知道自己已经怀孕。
1.怀孕有何迹象
怀孕会有种种自觉的征象，有些孕妇的征象很明显，但也有怀了两三月的胎，还不知有喜的孕妇。
（1）月经停止
太太们有喜时，首先发生的症状，便是月经停止。但是，除了怀孕外，还有很多情况，可以产生同一情形，这些情况部得逐一考虑，严加鉴别。有些妇女，经期向来不规则，月经延迟几天，当然没有诊断的价值。年龄的因素，也必须注意，在行经时的初期和晚期，月经多半不太准确。生产后、授乳时、病时病后，及某种内分泌障碍，均可使月经暂时停止。
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