第十七章　孟德尔遗传学的成长-1

达尔文的《家养条件下动物和植物的变异》（1868），德弗里的《细胞内泛生论》

（1889），以及魏斯曼的《种质论》（1892）促进了人们对遗传问题的关注。德弗里和柯仑斯于1892年开展了系统性的杂交试验，1899年两人都发表了他们的异粉性（胚乳由花粉核形成，见Dunn，1966）试验的重要结果。不久后干1900年春发生了一件生物学史上罕见的事，这似乎非常突然但实际上却是事态长期发展的一个高潮。有三位植物学家，德弗里、柯仑斯、丘歇马克，在短短几个月内先后发表文章声称他们分别独立地发现了重要的遗传定律，却不料在核查文献时才知道孟德尔已领先他们35年在19世纪60年代已经发现了这一定律。自此以后不断有人怀疑这三位植物学家的说法是否真实。这个问题看来至关重要，值得比较仔细地加以分析。

17．1　重新发现孟德尔的生物学家

德弗里在他的《细胞内泛生论》一书中已明确地表明了他的观点，即遗传被分割成单位性状，每个单位性状独立地遗传。他还拟订了试验计划。由于他同时从事生理学实验研究，所以直到1892年才认真地开展杂交试验，开始时采用的是麦瓶草（Silene）、罂粟、月见草等植物：1894年他在536株F2代麦瓶草中发现392株有毛，144株无毛（2．72：1）。1895年他在罂粟F2代杂种中发现花瓣有黑斑的158株，白斑的有43株（3．67：

1）；1896年他发现白斑罂粟是纯一传代。他在这些年中的其他试验也都证实了这些发现。1899年秋，德弗里在30秆以上的物种和变种中观察到明显的分离现象。最后他认为，对应性状的分离遵从某种一般的规律并认为有充分理由发表这些结果。1900年3月他在几个星期之内先后写出了三篇文章记述其发现，两篇寄往巴黎科学院（准备在1900年3月26日的会议上宣读），一篇寄往德国植物学会（3月14日收到）（见Krizenecky，1965）。他寄往巴黎的文章出版的日期（4月21日之前）实际上比发往德国的出版时间（4月25日）早几天。在寄给德国的那篇文章中他在脚注中写道：“在我完成了大部分试验并根据这些试验写成这篇文章后才第一次知道孟德尔的文章。”Olby（1966：129）根据大量的间接证据断定，德弗里很可能早在1896年或1897年就读过孟德尔的文章。

zirkle（1968）则认为在1899年，Kottlet（1979）根据进一步的证据指出时间是1899年。

在这些年中德弗里在讲课提纲中仍然采用他自己的术语——活动的（active，A），潜在的（latent，L）——而不是孟德尔的显性和隐性，在示数挂图中他对分离用不同的百分比（77．5％：22．5％，75．5％：24．5％）表示，似乎他还并不了解分离的真正原因。还值得提到的是，德弗里用月见草进行过大量的杂交试验，在1900年的文章中他只选用了（拉马克月见草X短柱月见草）这个例子，这在他的月见草试验材料中是他发现的唯一真正的基因突变。正如他在和贝特森的通信中所明确说明的，他将进化性状和行生性状加以区别，只有后者遵从孟德尔定律。

德弗里曾说过他是在1892年出版的一篇文章的参考文献中发现孟德尔的文章名录，他显然是在1892年以后的几年中参考过上述的那篇文章并促使他阅读孟德尔的原文。毫无疑问，他在那时就已经知道分离比值（我们现在将之解释为3：1比值）以及隐性的纯一传代，但是这并不一定意味着这些发现会促使他放弃他原先的错误观念。就像19世纪80年代的所有其他研究者一样，德弗里原来认为性状可能是由多重微粒控制的（见第十五章　）。像394：144，158：34，或77．5％：22．5%这样的一些比值对相信复制因子决定性状的人来说毫无意义。在运用比值时，德弗里指的是2：1或4：1（Kottler，1979）。读了孟德尔的文章，是否促使他放弃他原先的学说并接受“来自每个双亲的一个因子决定个体性状”的孟德尔学说？我们将永远无法知道。既然如此，我们就必须接受德弗里的说法、他是从他自己的试验“推论出”分离定律的，正像孟德尔从类似的试验结果得出他的学说一样。德弗里专心致力于单位性状的试验性分析，的确非常接近于问题的解决。再前进一小步就能放弃他原先学说中的最后一个错误部分（泛子的经常复制）。然而贝特森在读到德弗里的文章以前虽然有大量的孟德尔式的比值也没有作出孟德尔那样的解释。

德弗里发现孟德尔已领先，显然很沮丧，这可能是他不再去探索他的发现的更深刻的遗传后果而转向从进化角度阐释进化突变的一个原因。物种形成似乎一向是他主要关心的问题。德弗里显然认为孟德尔遗传只是多种遗传机制之一，否则就无法解释他在给贝特森信中所说的“就我看来，越来越清楚的是，孟德尔学说是杂交普遍规律的一个例外。”因此，他多少舍弃了孟德尔学说而去研究他认为对进化更为重要的其他形式的遗传。

有三点理由表明，德弗里将永远是遗传学史上值得纪念的伟大学者：

（1）他独立于孟德尔提出了将个体之间的差异分割成单位性状的观点；（2）他首先在一大群各式各样的植物中证实了孟德尔分离现象是存在的；（3）他发展了遗传单位的突变性概念。

因此他决不止只是孟德尔的发现者之一。当然德弗里比孟德尔更占有优势。他能运用当时的细胞学研究新成果来发展他的学说。当孟德尔明智地规避了对遗传“因子”

（Elemente）本质即其物质基础的探究时，德弗里却将之与重新定义了的达尔文的泛子联系起来。就遗传现象而言，德弗里综合了达尔文与孟德尔。

孟德尔遗传的第二位重新发现者柯仑斯（Carl Correns，1864－1933）的情况就简单得多。他曾说过孟德尔的分离学说是他（在1899年10月的一天）醒着躺在床上等天亮时突然“像闪电似的”进到他的脑海。他那时正忙于别的研究只是在几个星期之后才读过孟德尔的论文（在1899年12月他的异粉性文章中曾指出过）。当他收到德弗里的法国（巴黎）科学院文章的复印本时（1900年4月21日）他才（在一天之内）将他的试验结果写成文章并在德国植物学会4月27日的会议上宣读，随后大约在5月25日出版。柯仑斯从一开始就不认为他在重新发现孟德尔上起了重要作用。在他的一份通报的标题中就用的是“孟德尔法则”。他认为“就我自己来说重新发现这些定律所费的智力劳动（由干以往＿别年生物学的大量研究，尤其是魏斯曼的工作）比之孟德尔是大大减轻了。”关于柯仑斯独立重新发现孟德尔的问题，唯一可以怀疑的是，他是内格里的学生（他的妻子是内格里的甥女），可能早就知道孟德尔的工作。然而这种可能性是难以使人接受的，如果柯仑斯对孟德尔的工作早在20年前就已经知道而他却没有按这一线索尽早开展研究那才真是非常奇怪的事。

第三位一直被认为是独立重新发现孟德尔定律的人是奥地利植物育种家丘歇马克（Erich Tschermak），正如Stern（1966）指出，将丘歇马克列为重新发现者是没有什么理由的。他确实见过孟德尔的文章，但在他于1900年发表的文章中表明他并不了解孟德尔遗传的基本原理。然而他在引导植物育种家注意孟德尔遗传学的重要意义上却起了积极作用。

为什么很多早期的孟德尔主义者恰巧都是植物学家（孟德尔、德弗里、柯仑斯、丘歇马克、约翰逊）这个问题从来也没有解释清楚。也许在园艺植物和其他栽培植物中更具有选育变种的传统，因为植物比动物更容易培养和育种。叶、花可能比羊、牛、猪等家畜具有更多的不连续性状。动物育种家所研究的大多数性状都是高度多基因性的，根本不宜于进行简单的孟德尔式分析。然而，1900年初，贝特森开始研究家禽，Cuenot在法国和凯塞尔（19o2）在美国开始研究啮齿类，1905年凯塞尔采用果蝇作为实验动物。

动物遗传学的研究很快就追上了植物遗传学，而当摩根学派和切特维尼可夫学派开展了它们的研究工作后就超过了植物遗传学。到了1914年，A．Lang仅仅报导1900年以后哺乳动物遗传学的研究成果的专论竟然用了890页的篇幅。

植物（甚至高等植物）遗传系统的多样性远远高于动物。这对要建立普遍规律的人来说很容易产生错觉。例如山柳菊属（Hieracium）的无配生殖（无融合生殖，apomixis）系统就使孟德尔的研究遭到挫折，月见草的均衡杂合染色体环导致德弗里提出了错误的物种形成学说，自花受粉的近于纯合的菜豆（Phaseolus）使约翰逊贬低了自然选择的作用。细胞质影响在植物中虽然比动物中更普遍因而许多植物遗传学家（特别在德国）的注意力完全集中在这方面以致（在分子遗传学以前）没有作出特别重要的研究成果。另一方面，植物界不仅提供了豌豆而且还有谷物类（特别是小麦、大麦、玉米）、棉花、烟草以及许多其他故在遗传学上有研究价值的物种。目前还没有人从事在遗传学研究中所采用的各种动、植物物种利弊两方面的比较研究。必须承认，大多数工作只是印证已经由果蝇或玉米所确立的事实。在分子遗传学以前，大部分遗传学研究都是在植物学系或动物学系分别进行，植物遗传学者和动物遗传学者之间的学术交流并不总是像所希望的那样活跃。30年代以后低等植物（藻类、真菌、酵母）和原生生物（细菌、病毒）日益成为遗传学者所重视的实验材料。由于认识到真核生物与原核生物在遗传系统上的重大差别，60年代以后又再度燃起对真核生物遗传学研究的兴趣。

17．2　孟德尔遗传学的黄金时代

遗传学的早期历史可以分为两个阶段，头一阶段从1900年到1909年左右，第二个阶段始于1910年。头一个阶段往往称为孟德尔主义时期，主要精力集中在有关进化问题的争议上以及孟德尔遗传是否普遍有效的问题。这一时期（阶段）的主要代表人物是德弗里，贝特森和约翰逊，常常被称为“早期的孟德尔主义者。”不同的人对“孟德尔主义”

这词有不同的理解，根据他要强调的是孟德尔主义的哪个方面而定。对建立遗传学的学者而言，它指的是颗粒遗传确凿无疑已成定案，并侧重硬式遗传的时期。对于进化主义者来说，“孟德尔主义”指的是这样一个时期，在这一协期中某些着名的遗传学家传播着关于进化问题和物种形成的完全错误的观点，在这一时期中突变压力被认为远比自然选择重要，而这些观点对博物学家正是格格不入的。因此，“孟德尔主义”这同一个词有时被用来表示赞许或支持，有时却具有贬义。

第二个阶段从1910年开始，主要代表是摩根学派；主要侧重于纯粹遗传学问题的研究，诸如基因的本质、基因在染色体上的一排列等等。由贝特森于1906年建议的“遗传学”（genetics）这个词后来被普遍接受并作为研究遗传现象这门科学的广义概念。

孟德尔所发表的文章虽然经过了34年才重新发现，但一旦重新发现之后却以前所未有的速度广泛传播。柯仑斯和丘歇马克都是在1900年4月未见到德弗里的文章。并分别在5月和6月发表了自己的有关文章。贝特森于5月8日在英国皇家园艺学会的会议上通报了孟德尔的试验，在法国Cuenot也很快就介绍了孟德尔的工作。

和许多重要的科学活动相仿，随后的进展势头在不同的国家也各不相同。毫无疑问，在孟德尔遗传学的进展方面英国是遥遥领先的，但不久即被美国赶上最后超过（美国的代表人物是Castle，East，摩根以及其他学者）。德国的遗传学仍然继承了19世纪8O年代的传统，侧重发育遗传学和一些不常见的遗传现象（真正的或外表上的细胞质遗传、原生动物遗传等等）。在法国，Cuenot开了一个好头之后一直到20世纪30年代并没有多大作为。在苏联，正如Gaissinovich（1971）指出的，“只是到了苏维埃时期遗传学才发展成为一门科学”。在西北欧则并没有遗传科学诞生。遗传学在什么地方欣欣向荣和按哪个方向发展，完全取决于这一领域的带头人。然而奇怪的是，柯仑斯和德弗里在随后的孟德尔遗传学发展上都没有发挥重要作用。这一功绩，至少在早期，必须归于贝特森（1861－1926），他对孟德尔遗传学重要意义的赏识程度远在所谓的重新发现者之上。

贝特森自从在霍普金斯大学W．K．Brooks教授的研究室逗留期间（1883—1884）就对不连续变异（见第二编）饶有兴趣并从80年代起就进行育种试验，但真正集中精力从事这方面的研究还在1897年左右。1899年7月11日他向皇家园艺学会宣读了一篇题为“作为一种科学研究方法的杂交和杂交育种”的论文。从这篇论文可以看出当时他还没有提出遗传学说，尽管有许多试验结果按孟德尔观点很容易解释。直到1900年5月8日他在从剑桥到伦敦的火车上读到孟德尔的原作后才深受启迪。他很快就成为一位热诚的孟德尔主义者并将孟德尔的文章翻译出来加上脚注发表在皇家园艺学会杂志上（1900年）。

贝特森的热情一部分出自他认为孟德尔分离学说是对他的（错误的）论点——“物种形成是不连续变异的结果”——的肯定。德弗里也提出过类似的进化学说并且也认为孟德尔遗传因子的不连续性是他的物种骤变形成学说的重要证据。因此，孟德尔学说之所以引起广泛注意竟然是由于是是而非地表面的（如果不是错误的）理解。关于贝特森与德弗里的论点所引起的非难已在第十二章　介绍，我在下面只讨论贝特森对传递遗传学作出的贡献。

遗传学中的大多数重要术语都是贝特森提出的。他为这门新学科创造了“遗传学”

这个新词，并于1901年首创了“等位基因”（allele，原为allelomorPh，后简化），“纯合子”，“杂合子”。有了这些语义明确的术语，大大促进了这段时期的学术交流。

当然，贝特森及其同事还对我们了解遗传现象作出了实质性的贡献。他们首先发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况（如多基因，不完全连锁）。遗传学正是通过贝特森才在英国取得了在欧洲其他国家所完全没有的势头或动力。

贝特森是一个很复杂的人物，在辩论中好斗并近乎粗暴，但同时他又完全献身于事业。他是兼保守与革命于一身的奇怪混合物。在1900年以后的头10年中，他是遗传学的主要活动家，Caslle（1951）的说法实际是很有道理的，他说贝特森“是遗传学的真正创始人。”然而1910年以后他反对染色体学说以及继续坚持物种骤然形成的观点就不再能说是建设性的。作为一个革命者来说他曾经留下了不朽的名言（1908：22）：“请珍惜你所发现的例外情况；如果没有例外，工作就会变得如此枯燥无味谁也不愿意去进一步推动它前进。把这些例外情况永远暴露在众目睽睽之下。例外就像修建中的大厦的粗面石料，它告诉人们怎样进一步加工并指出下一个部件应当安放在什么地方。”在他自己的研究工作中，他就非常注意实际上的例外或表面上的例外，他的一些重要发现就是遵循这一箴言的结果。

孟德尔遗传学的进展

1900年以后遗传学的新发现出现的速度在科学史上几乎是没有先例的。无论是查阅Lock编写的遗传学教科书（1906，尤其是其中的163－275页）或是贝特森的教科书（1909），我们就会为1900年后不久人们对孟德尔遗传学理解的成熟程度而感到惊讶。

进步如此迅速的原因是什么？原因之一当然是这新学说本身的美满和简单足以吸引任何人去进行遗传试验来验证它是否普遍有效。由于这是一片新开拓的领域，几乎任何人都有取得新发现的机会。孟德尔定律可以对遗传方式作出预测并对这些预测立即加以检验。

另一个原因则还没有定论，即认为1900年以前细胞学研究在35年中所取得的辉煌成就奠定了牢固基础应当能够按细胞学、特别是从染色体的角度来说明几乎一切纯理论性的遗传学发现。染色体细胞学已成为通向生物学其他领域的桥梁，这座桥梁是在能够使用之前就已建成。然而奇怪的是，既使它在能使用之后也几乎被遗传学家、如在摩根之前的贝特森、凯塞尔，East等完全忽略了。

遗传现象有关机制的知识被应用于生物学的各个不同领域，如进化生物学（见第十二章　和十三章　），发育生理学。下面将着重讨论传递遗传学方面。

半显性（Semidomhance）

在孟德尔所分析的七对性状中，他对每一对性状只分辨出两个变异体，即显性的和隐性的变异体。但是正如孟德尔本人所发现的那样，并不是所有的性状对（成对性状）都是如此。他曾经谈到花期就“几乎恰好处于亲本植株之间。”柯仑斯（1900）也同样发现某些因子并不是完全显性而是“半显性”，因而产生的F1表现型多少介于双亲之间。

两年之后贝特森在用白家鸡和黑家鸡杂交时发现了民是蓝色的安道路西亚（西班牙）家鸡这样的半显性。

这不仅证实了半显性是存在的而且还表明孟德尔定律对动物和植物都适用。大致在同一时期Cuenot根据对家鼠毛皮颜色基因的研究也论证了这一点。鉴于动物和植物的细胞及细胞核显示完全相同的现象这一事实，这一发现可能并非完全出乎意料。然而孟德尔的遗传定律同样适用于动物界和植物界的这一发现进一步摧毁了存在于动物学和植物学之间的古老界限。

基因，遗传单位

在1909年以前，对作为可见性状基础的遗传因子还没有一个公认的术语。斯宾塞、海克尔、达尔文、德弗里、魏斯曼以及其他考虑遗传现象的学者都假定存在着某种具有不同性质的颗粒物质，但是他们所使用的名称并未被广泛采用（见第十六章　）。

孟德尔在他的研究工作中将对遗传物质本质的推论严格限制在最低限度，鉴于1865年当时对细胞核和染色体的了解还极其有限，他的这种作法是非常明智的。他在试验中所指的特征（“MerKmale”）和性状（“Charaktere”）基本上限于表现型层次，虽然他所用的符号A、Aa、a被普遍认为是指遗传型的结构。他在论文的结论中（1866：41—42）曾经使用“因子”（Elemente）这词达10次之多，其中有几次和我们现在使用的“基因”这词的涵义十分相似，但他对遗传物质并没有清晰的概念。不管孟德尔真正是怎样想的，就早期的孟德尔主义者看来他所阐述的就是我们现在所说的孟德尔遗传。

虽然魏斯曼曾经暗示了种质与体质之间的区别，但是直到190O年还没有“表现型”

和“遗传型”这两个学术名词。就德弗里看来遗传物质和躯体（表现型）并没有实质上的差异，因为他所设想的泛子可以自由地从细胞核移往细胞质。他认为泛子就是单位性状或基本性状。他主张对每一个独立遗传的性状就有一个单独的遗传基础。德弗里有时也把遗传要素（genetic elements）称作“因子”（factors），贝特森和摩根学派起初也采用了这一名称。

和德弗里相仿，贝特森也分不清作为基础的遗传因子与作为外表的表现型性状之间的区别。他将“单位性状”看作是“配子结构中二者择一非此即彼的（性状）”

（1902）。为了能够指明这样的二者择一情况，例如豌豆中的圆豆或皱豆，贝特森引用了（希腊文中表示彼此互相的字并加以转化）“相对形质”（all－elomorph，后简化为allele；现译为等位基因）。然而他又不能区分躯体（体质）性状和它在配子中的定子（基因）。由于种种原因在1910年之前几乎普遍地达成了一种默契，即在遗传因子（基因）与性状之间存在着1：1的关系。因此当提到某个单位性状时究竟是指遗传基础还是其表现型表现都无关紧要。正是由于这种自动的默契促使凯塞尔提出了他的“污染学说”（contsmination theory）。

随着1900年以后遗传学活动的迅速增多，就有必要为可以独立遗传的性状的物质基础制订一个术语。丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannsen，1857—1927）发现孟德尔的因子在作用上与德弗里所提出的泛子很相似，因而在1909年建议将泛子（pangen）这个字简化为gene表示遗传性状的物质基础。约翰逊是一个物理主义者，他最后所想的是要为基因这个词的定义涂上先成论色彩。他指责“将基因作为物质性的、在形态上表示结构特征的概念，这概念对遗传学的稳步发展非常有害必须立即加以提防”（1909:375）。

因而他并没有为基因下定义而只是说“基因可以用来作为计量单位（Rechnungseinheit）。我们无权按达尔文的微芽或魏斯曼的生源体或定子或者其他类似的推论性概念将基因定义为某种形态结构。我们也无权去设想每一个特殊基因相当于特定的表现型性状或（如形态学者所常说的）发育中生物的特征”（1909）。

这个定义反映了那个时期贯穿于生物学领域中的意见分歧。物理主义者（也包括约翰逊，由于他所受教育的关系也深受他们的影响）要按力学观点解释一切。胚胎学者出于后生论（渐成论）传统也同样不愿意接受颗粒性基因，因为这使他们想起了先成论。

摩根起初不愿意承认基因、或者至少是颗粒性基因，也正是由于这样的考虑。最后，还有本质论的某些影响，本质论是反对将物种的本质加以分割的。1917年Goldschmidt严厉批评了遗传学家对基因过分谨小慎微的态度：“我们认为对待问题的这种心智态度是由于约翰逊对基因本质采取不可知论的结果，这样就产生了某种神秘的崇敬心情，对基因的世俗属性的观点表示深恶痛绝。”当然，后来到了适当的时候基因被证明恰好具有约翰逊非常仔细地从他的定义中排除的那些（结构）特征。实际上，从摩根开始经过穆勒到沃森和克里克一直越来越接近基因的结构概念。约翰逊创用的“基因”这个术语很快就被普遍采用，因为它满足了对表示遗传单位的术语的迫切需要。然而由于缺乏严格的基因定义，这就成为后来引起某些争论的部分原因。产生思想混乱的另一个原因是，几乎一直到现在学者们对基因的涵义是什么意见也不一致。例如当谈到果蝇的白眼基因时，有的学者认为指的是白眼等位基因，另一些人则认为是指白眼突变发生的基因座（位点），也就是所有白眼等位基因的基因座。

为不可见的，亚显微结构的遗传单位创造“基因”这字开始，直到充分了解它的本质，这段道路是漫长的，也是艰苦的。无数的遗传学家（其中走在最前列的是穆勒——H．J．Muller）实际上是把他们的毕生科学事业奉献在这一探索上。我们行将见到，最后发现（50年代）作为基因发挥作用的高分子确实具有约翰逊所拒绝承认的那种结构上的复杂性和特异性。怎样去发现基因的秘密开始的确是一个非常折磨人的问题。摩根及其同事十分正确地决定从研究改变了的基因、即“突变”着手，他们认为这可能是一个有希望的嵌入楔子。

17．3　新变异（突变）的起源

由于重新发现了孟德尔分离定律，遗传性变异的起源问题就变得很突出。等位基因的存在要求能作出说明。达尔文假定变异不断被补充以便自然选择有充分的选择对象可以发挥作用。然而他说不出变异的来源。这时已到了解开达尔文的这个谜的时候，但是孟德尔主义者在研究这个问题时起初进展并不大。实际上他们必须克服重重障碍。

主要障碍是当时研究变异的大多数学者仍然认为有两类变异。例如达尔文发现有“很多细微差异可以称之为个体差异”（《物种起源》），后来称为个体变异，连续变异，或波动（起伏）变异。他对这类变异的重要性的认识是他的进化学说的支柱之一。

然而达尔文又承认“有些变异……可能是突然发生的、或一步发生的”（30页）并列举出转叉狗（turnspit dos）和安康羊作为这种突变的例子。贝特森将这类突变称为不连续变异。并承认这两类变异存在着悠久的历史并和柏拉图的本质概念有密切关系。本质承受小幅度的偶然性变异，而任何重大的偏差只能通过新本质（即新类型或新模式）的突然发生。当时认为这两类变异的起因完全不同，在进化中的作用也十分不同。特别是在生物统计学家和孟德尔学派之间的争论（见第十二章　）中这是争论的焦点，而这种争论实际是从拉马克时代一直到40年代进化综合时一直不断地进行。德弗里的关于变异的论着（1909）反映了在这个问题上意见分歧的深刻程度。（另见Mayr and Prvoine，1980）。

个体变异或连续变异

如果承认有软式遗传就不难解释个体变异。内部条件或环境影响（如营养或气候）的任何变化都能影响个体的性状并使之发生改变。正如达尔文所作的说明，“在由于条件变化使躯体的结构发生改变的情况下，由于用或不用的部位分别增强活动或降低活动，或者其他原因，从躯体结构发生了改变的部位脱落下来的微芽本身也会发生变化，当它们充分繁衍后就会发展成为新的、改变了的结构”。相信软式遗传的其他学者也采取了类似的解释。旧性状将分级成新性状，而这些分级性状之间的差别很小，表现为连续变异。如果新的遗传性变异起因于某种未知过程，它将同样承受软式遗传并分级成原先已存在的变异。这样一来就承认了物种的本质具有产生连续个体变异的能力，在解释上也就不成问题。动、植物育种家普遍持有环境能影响遗传变异性的观点（Pritchard，1813；Roberts，1929）。

1883年当魏斯曼放弃了软式遗传后，情况就发生了根本变化。如果“生活条件”不能引起新的变异甚至不能提高变异性，那末个体变异的原因是什么？魏斯曼和德弗里对此都没有提出理由充分的学说，早期的孟德尔主义者当时正集中注意力于不连续变异问题上，很少或根本不重视个体变异。怎样去调合不连续的孟德尔因子和连续变异之间的矛盾是使他们伤透脑筋的事。

不仅仅是由于缺乏合式的资料阻碍了这个问题的解决，而且默默地接受了许多错误概念也是重要原因。这些错误概念除了两类变异而外，还包括软式遗传（尽管有魏斯曼反对），融合遗传（虽然有了孟德尔定律），模式思想以及对遗传型和表现型混淆不清。

面临着上述困难和错误概念，在当时还不可能直接着手解决连续变异和新变异起源的遗传学问题。问题的解决实际是通过研究不连续变异这一迂回方式，虽然这种方式的前提是认为不连续变异和连续变异完全无关。

不连续变异

古代人就早已知道在一个群体（种群）中偶尔会有个别个体与众不同，即超出了种群变异的正常标准。这在野生动物、家畜和栽培植物、甚至在人类中都曾发现。超出种群正常变异的任何变异体都是不连续变异的例子。在民间文学中都曾绘声绘色地描述过白化体，六指人以及各种畸形。15世纪和16世纪早期，当自然界被赋予巨大的“生殖能力”、即产生新奇事物的能力时，各种怪物都活灵活现地出现在各种图书上，其中大多数是真正的畸形动物（如两头牛），其他的则是纯粹幻想的生物，例如狮首人身之类的嵌合体。

159O年海德堡的药剂师Sprenger在他的药圃中发现一株叶子形状完全不同的五月白屈菜（Chelidonium majus）。他将之繁育后把种子寄往各处，过了一段时间后在欧洲各个主要的植物标本室都有它的标本，17世纪的大多数植物书籍中也有对它的描述。这新的变异体一般被看作是白屈菜属的一个新种。310年以后，月见草属的一颗异常植株启示了德弗里，使他提出了一个新的重要进化学说。

在栽培植物中明显的异常变异体比较常见，实际上许多有名的园艺变种（尤其是在花的颜色或形状上）都是由这些变异体产生的。在家畜中同样也发现过，牛群中的无角个体，或以短腿为特征的羊，例如一度很常见的安康羊（ancon）就是因为腿特别短不能跳越篱笆或矮墙而闻名。在所有这些例子中，育种者能通过与亲代回交继之以近亲交配的方法可以培育出纯系，现在我们可以称之为真正的孟德尔遗传。和克尔路德在物种杂交中的发现相反，它没有“融合”现象，也不逐渐回复到亲代模式。奇怪的是，在詹金和达尔文之间着名的融合遗传辩论中，他们都完全忽略了这一事实（见第十一章　）。

最有名的异常变异体的例子是所谓的反常整齐花（Peloria）。1741年林奈的一个学生从瑞典乌普沙拉带回了一株植物样品送给他，这植物在外观，特殊气味，花、花萼、花粉与种子的特殊颜色上乍一看和普通的蛋黄草（Linaria）完全相同。然而普通蛋黄革具有和金鱼草相似的典型不对称花，而反常整齐花则是具有5个突起的辐射对称花。

林奈得出的结论是“这种新植物由本身种子繁殖，因而是一个新物种，并不是一开始就有的。”更有甚者，按林奈的分类方法，反常整齐花不仅是一个新种或新属，而且还是一个完全新的纲。这不仅动摇了林奈的物种固定不变的概念而且还似乎否定了他的分类原则（Larson，1971：99－104）。起初林奈以为这和杂交有关，但他很快就放弃了这种观点。最后证明反常整齐花并不像原先所认为的那样是固定不变的，林奈后来决定不再理会这讨厌的“物种”，甚至在他的《植物种志》（1755）中也没有提到它。

林奈之后的一百多年中这类异常个体或新变种发现的越来越多且越频繁，但这并没有提供什么新见识，但是在这一时期中着重点却发生了微妙变化。就杯茶及其同时代人来说，这样的一些变异体只是和物种概念有关，但是随着进化思想逐渐发展，变种及其起源方式便具有了新的意义。正如前面指出，温格对这个问题的关注为孟德尔的试验起了促进作用。《物种起源》出版以后，变异体的问题就越来越和进化有关。

对信仰一次性创造的原教旨主义者来说这一类表面上是新种的突然出现完全是一场麻烦，而对那些相信在地质年代中不断发生灭绝并主张以新的创造来弥补空白的人来说这倒是值得宽慰的事。在达尔文以后时期就那些基本上是本质论者的进化主义者来看也很有吸引力，因为他们由此可以把物种形成看成是骤然的新起源过程（见第十二章　）。

达尔文特别强调进化的渐进性，也就是说，连续变异在进化上的重要性，正这并没有使他的所有同时代人信服。赫胥黎，高尔敦，Kolliker及其他人，偏重通过不连续变异的骤变式新物种和模式起源。然而再也没有别的人比贝特森更加清楚地认识不连续变异的重要意义，他曾经收集了大量材料来证明他的论点（1894）（见第十二章　）。

德弗里和突变

一直到重新发现孟德尔定律以后，不连续变异的观点才充分发展成为一种重要的进化学说，即德弗里的《突变学说》（1901；1903。这学说在进化生物学中的作用见第十二章　）。德弗里在提出并发展他的新遗传学说时，他不仅开展了栽培植物变种的杂交而且也研究了自然种群中的变异。1886年他在拉马克月见草（夜来香）的大种群（生长在荷兰一片荒芜的马铃薯地里）中发现了两个植株，他认为这两个植株与所有其它个体极不相同可以看作是新产生的物种。它们在德弗里的试验园中经过自花授粉仍然极端稳定。

从马铃薯地里移植到试验园的拉马克月见草的个体中也还有其他的新模式产生。后来除了许多次要的变异体而外德弗里还发现了20株以上的个体可以认为是新种，在自花授粉后确实稳定不变。

德弗里为这类新“物种”产生的过程引用了“突变”这个词。考虑到这词在遗传学说中十分重要因而不妨多说几句。“突变”这个词早在17世纪中叶就被用来表示形体的剧烈变化（Mayr，1963：168）。从一开始它就既用于不连续变异又用于化石的变化。

1867年这词被Waagen正式引用于古生物学，指种系系列中可以分辨的最小变化而言。德弗里很了解这种用法因为他曾特地提到过（1901：37）Waagen。就像我们的语言中很多词（例如“适应”）一样，“突变”这词既用干过程又用干过程的结果。但是比这更复杂更容易混淆的是“突变”有时用来指遗传型的变化，有时却指表现型变化。更糟的是，在德弗里心目中，突变是一种进化现象而在以后的遗传学史中它越来越成为专门的遗传现象。关于突变概念的这种混乱情况必须有所了解才能懂得为什么突变在进化中的作用一直长期争论不休。

虽然德弗里用“突变”这个词表达新种的突然出现，但是他当然不了解这类变化的物理本质，而且事实上，他是将之用来表示表现型的突然变化。这已经被后来研究月见草的学者们证实，他们证明了德弗里所说的突变几乎全都是染色体重排（包括多倍性）的表现，其中很少是现代所指的基因突变（见下文）。

经过几十年的遗传学研究才使“突变”这词摆脱了它原来的含义不清，和德弗里所断言的，它是产生新种的过程的羁绊。德弗里明确的将这个词限于用在不连续变异的单位上：“突变……构成了变异性科学的一个特别分支。突变无需过渡即行发生而且极为罕见，而正常的变异则是连续的并且一直出现……如果假定生物的特性是由彼此截然不同的一定数目的单位组成，这两个主要分支（狭义的变异性和可突变性）之间的差别就很明显。一个新单位的出现就标志着一个突变；然而这新单位的表达按照物种的其他原已存在的遗传因子的相同规律也是可变的”（1901：iv--v）虽然德弗里对他的突变所作的进化意义上的解释是错误的，但比起在他以前的任何人，他更强调新遗传性状的真正来源，在这一点上理应归功于他。后来，孟德尔以及研究遗传现象的其他学者就一直探索原已存在的遗传因子和性状的传递。德弗里促使人们注意遗传性新事物的来源问题。不管“突变”这个词的涵义从1901年以来发生了多么大的变化，从那时起突变一直是遗传学的一个重要问题。

德弗里叙述了他是多么勤奋刻苦地寻求一种理想的植物来明确论证通过突变的物种骤然形成。他研究了一百多种植物，但是除了一种以外他将其余的全都放弃，因为它们的变异都不能像他所预期的那样保持下去。他曾强调指出月见草是多么特殊，然而他显然从来没有意识到将一个新学说奠基于从单个特殊物种所观察到的现象上是多么危险。

正如Renner，Cleland，S．Emerson以及其他遗传学者的出色研究所论证的那样（Cleland，1972），月见草有一套特殊的易位染色体系统。这系统由于纯合子的致死现象因而在杂合性上是永远平衡的。德弗里看作是突变的现象实际是这类染色体环的分离产物。这种情况在其他植物物种和动物中（除了某些罕见的、具有同样的平衡系统的以外）并不存在。德弗里的突变既不是正常变异的来源也不是物种形成的正常过程。然而他的“突变”这一术语却在遗传学中保留了下来，这是因为摩根保留了它，尽管摩根是将之转用于十分不同的遗传现象。

17．4　现代遗传学的兴起

1910年在遗传学史上几乎和1900年同样重要，在这一年摩根发表了他研究果蝇的第一篇论文。重新发现孟德尔后的头一个10年贝特森对遗传学的发展影响极大。他和他的同事不仅充分论证了孟德尔定律，而且还发现和解释了许多看来是例外的特殊问题。贝特森在遗传学的词汇方面也作出了重要贡献。在这10年中波弗利（Boveri）也证实了染色体的连续性和独立性（个体性，individuality）而深受欢迎。

胚胎学家摩根是全然不相信瑟顿-波弗利（Sutton－Boveri）染色体学说的学者之一，他和威尔逊（E．B．Wilson）是在纽约哥伦比亚大学的同事。他们彼此之间虽然友谊深厚，然而那时两人对染色体与遗传之间的关系的解释却完全不同。1908年摩根开始进行遗传学实验，起初用的实验动物是大鼠和小鼠。他的最具有决定意义的决定可能是放弃了用哺乳类动物作实验，因为它们的世代时间长。管理费用高，而且容易生病。当时有另外两位美国遗传学家，W．E．凯塞尔和Frank Lutz，已经采用普通果蝇（Drosophila melanoggaster）进行实验多年；这种果蝇每二、三个星期就繁殖一代，用扔掉的废牛奶瓶就可以培养而且几乎完全不受病害侵袭。“普通果蝇还有一个重要特点是只有4对染色体，而大多数哺乳动物的染色体数目变化幅度是土24。因此果蝇特别适合于研究交换现象，而这正是最后证实染色体学说所必需的。

染色体和孟德尔遗传

19世纪9O年代中期以后有一股思潮反对魏斯曼时期的恣意于推论。在这种新的严肃学风影响下，德弗里、柯仑斯和贝特森对孟德尔定律的阐释在相当大的程度上是描叙性的，强调比值和分离现象。但是，几乎就在同时，有一些研究遗传现象的学者，尤其是那些具有细胞学基础的人，认为必须对孟德尔现象作出解释，更确切地说必须探索孟德尔分离现象的物质基础。就这些学者看来在染色体与遗传现象之间虽然应当有某种关系，但这种关系并不是所有的人都能接受。为了了解这种对立局面必须再一次指出遗传学这门新学科是从发育生物学派生的。魏斯曼、贝特森和摩根的原来概念框架都是胚胎学的。

虽然先成论与后生论之间的争论似乎在一百多年前就以后生论的决定性胜利而告终，胚胎学家却仍然对哪怕是一丝一缕的先成论思想特别敏感。只要读到摩根在早期（1903）对孟德尔学说的议论或约翰逊对基因的议论就能感觉到他们对孟德尔的颗粒遗传学说（在他们看来就是先成论者的学说）的厌弃心情。

将他们的遗传学说奠基于物理力之上的学者们，例如贝特森的动态涡流学说（theory of dynamic vortices，Coleman，1970），认为遗传型体现了整体性与后生论的统一，和颗粒学说看来根本不相容。在孟德尔遗传学已经确立了很久之后还有一些遗传学家坚持这类“动态”学说。例如R．Goldschmidt直到这个世纪的50年代仍然相信遗传力的“力场”和整个遗传型有规律的系统性变异的可能性，这也是一种整体性概念（holistiC concept）。约翰逊反对将基因定义为“形态结构”似乎也出自同一背景。

他们的对立面则赞成形态性颗粒遗传学说，但是对遗传物质是怎样在染色体中组织起来的却全然不清楚。在1890年代中期，建立遗传现象的染色体学说的事实根据已经具备，然而当时并不能由之建立起一个健全的学说。原因是多方面的：

（1）顾虑可能被看成是先成论者的学说。

（2）没有按个别因子来分析遗传现象。

（3）从1885年到1900年特别强调细胞分裂的纯粹机械作甩方面。

（4）对纯粹的发育现象特别关注（尤其是波弗利）。传递遗传学涉及种群现象，而这是细胞学中的功能分析方法所无法处理的。

1900年以后，遗传学的发展受到一件偶然巧合事态的影响。年轻的美国胚胎学家威尔逊（E．B．Wilson）在欧洲的几次逗留期中对细胞生物学发生了极大兴趣，特别是受到他的朋友波弗利的影响。虽然当时他本人做过一些十分专门性的具有独创意义的细胞学研究（细胞谱系），但更重要的是他将当时对细胞、特别是对染色体的知识进行了出色的综合，撰写了专着《细胞和发育与遗传》（The Cell in Development andInheritance），（1896；第二版，1900），这一专着在后来细胞学与孟德尔学说的综合上所起的积极作用比什么都重要。后来他的八篇经典性系列文章（1905－1912）大大推进了对染色体的研究和理解，这些都对摩根的所有助手起了启迪作用；作为摩根的同事和至交，他对摩根本人也产生了深远影响。有充分的理由将威尔逊列为遗传学这门新科学的创始人之一。

虽然有不少学者在1890年代就表示他们认为染色体的染色质或核素（nuclein）就是遗传物质，但是单凭这一点还并不足以构成有实质性内容的遗传学说。只是到了1900年以后的10年才一点一滴地确立了孟德尔学说与细胞学2间的密切关系。推测和假定才被确凿的证据与无可挑剔的实验证明所代替。

要阐述这些证据或证明逐步集成的步骤很困难，因为染色体学说的历史和基因学说的历史交错在一起。只有主观地将这种连续性切断才有可能分别介绍这两者的历史。但是，应当强调的是这里不只是为了教学的原因而且也是从知识发展的历史角度的理由才将两者分开介绍；因为如果没有染色体学说在先，将很难（如果不是不可能）发展健全的基因学说。

1900年重新发现孟德尔定律，使情况发生了急剧变化。不仅由于这重新发现所激起的极大热情产生了非常多的研究成果或新发现，而且1880年代和1890年代的细胞学发现突然也显示了新的意义。孟德尔定律是遗传物质染色体结构的逻辑结果，这一构想多少是独立地由Montgomery（1901），柯仑斯（1992），瑟顿（1902），威尔逊（1902），波弗利（1902）几乎同时提出。尤其是瑟顿和波弗利为他们的结论提供了详细证据。这些学者有意识地将细胞学证据和遗传学论点结合起来的结果是形成了生物学的一门新学科，细胞遗传学，威尔逊及其学生是这门新学科的创始人。值得注意的是斯特体范特（Sturtevant），布里奇斯（Bridges），穆勒（Muller）在加入摩根研究小组之前都是威尔逊的学生。

17．5　瑟顿一波弗利（Sutton－Boveri）

染色体学说

在遗传学历史上细胞学在1900年前后的进展中再也没有什么比论证了染色体的个体性和连续性更重要。染色体在细胞分裂之间是见不到的；静止（细胞）核仅仅呈现为轻微染色的颗粒或由细丝组成的网络。染色体在有丝分裂结束时完全溶解，并在下一轮有丝分裂周期开始时重新形成的论点似乎得到了显微镜观察的支持。这也正是一些有经验的细胞学家如赫特维克与R．Fick（19O5；1907）一直到孟德尔时期仍然持有这一论点的原因。在细胞核静止期每个染色体保持其个体性和连续性的论点确实只是根据推论，不能直接观察到。Rabl（1885）首先明确地提出染色体的个体性和连续性的假说。他认为染色体溶解而成的染色质丝当细胞核进入静止期在下一轮有丝分裂开始时又重新合并成原来的染色体。这只是一个推论，所依据的资料很少，其中大多数是根据染色体的数目固定不变作出的推论。Van Beneden（见第十五章　）和波弗利随后都声称这一推论的优先权属干他们。毫无疑问波弗利为染色体个体性学说比其他人提供了更具决定意义的证据。早在1891年他就讲过，“我们可能通过组成细胞核的某一指定染色体去鉴别由静止核产生的每个染色体。”他由之便作出了着名的结论：“从受精卵的正常分裂过程中所有细胞的染色体一半必定来自父本，另一半来自母本”（1891；410）。

经由细胞核静止期的连续性以及每个染色体的个体性，在今天看来不过是一件事物的正反两个方面，然而在1890年代却并不如此。魏期曼及其他人以为每个染色体含有一个物种的全部遗传特性，也就是说他们不承认孟德尔意义上的染色体的个体性。但是，如果一个染色体只含有个体的一部分遗传物质，每个染色体就会和其他染色体不同，也就是说它必定具有个体性。换句话说，如果每一染色体和其他的不同，就必须论证其连续性和个体性。

关于染色体的连续性问题Montsomery（1901）和瑟顿（Sutton，1902）都提供了肯定证明。他们指陈在有丝分裂和减数分裂中有些染色体是可以个别分辨的，具有同一特征的染色体在每次细胞分裂中都一再出现。此外，他们还指出在第一前期中两个相同的染色体配对（联会）但在减数分裂时彼此又分开（见下文）。这样一来就得出了这样的结论，每个物种的染色体组含有成对的同源染色体，其中一个来自雌配子（卵细胞），另一个来自雄配子（精子），这已由van Beneden于1883年观察到。从受精（形成合子）开始经过无数细胞分裂直到形成新配子以前的减数分裂，这些染色体显然保持着它们本身的同一性（完全相同）。瑟顿在他的文章结尾的结论是：“父本和母本染色体结合成对以及随后在减数分裂时分开……可能构成孟德尔遗传定律的物质基础”。第二年他又将这一思想加以展开（McKusick，1960）。

上述这些观察并不能完全排除形态上不相似的染色体也具有相似遗传性质的可能性。

波弗利（Boveri，1902；19O4）通过独出心裁的实验否定了这种可能性。在一种具有36个染色体的海胆中波弗利通过适当处理（如多重授精等）在头四个子细胞中能够得到会有各种不同数目染色体的胚胎。然而在所有这些胚胎中只有子细胞含36个染色体的能够正常发育。波弗利从这一事实得出的结论是，每个染色体具有“不同性质”，只有当所有这些性质恰当组合时才能正常发育。

现在已很清楚地证实染色体与遗传性状都遵从同一规律，即它们也显示分离与自由组合现象。瑟顿和波弗利公开地或含蓄地提到基因位于染色体上，每个染色体有其特殊的基因组。很明显，尤其是瑟额（1903）和波弗利（1904）所阐明的，这就是一个全面的染色体遗传学说，是从细胞学证据和孟德尔性状的自由组合现象推论得出的。它似乎能够解释孟德尔遗传的全部现象。

奇怪的是，“瑟顿-波弗里染色体遗传学说”（这是由瑟顿的老师威尔逊于1928年命名的）的重要意义和普遍适用性起初完全没有被承认。不仅贝特森和Goldschmidt拒不接受而且其他一些知名的生物学家（如E．S．Russell）也迟至1930年才承认。一部分原由是由于这学说是根据观察作出的推断。摩根就曾说过他不接受“不是依据实验”

作出的结论，约翰森也曾讲过类似的话。事实上瑟顿-波弗利学说大部分是根据实验得出的，摩根对这学说的抵制显然还有更深层的原因。

染色体经由静止期的连续性到了1910年已有大量证据证明；它们的个体性的证据主要是波弗利的实验。起初并没有明确的证据证明某个特殊性状和一个特定的染色体有关。

性别决定是首先提出这种证据的遗传性状。最彻底的证据最后来自连锁图。