第5章 肾病的临床表现及诊断（4）　　

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　　什么是先天性多囊肾？

　　先天性多囊肾属遗传性疾病，其尸检的发现率约为0.1%。表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿，由于肾组织内囊肿不断增大，肾脏体积不断增大，压迫和破坏肾实质组织，最后发展成尿毒症。

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　　成人型多囊肾的遗传规律如何？

　　常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）即成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律，即：男女发病几率相同；父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%；不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女（孙代）不会发病，即不会隔代遗传。

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　　婴儿型多囊肾的遗传规律如何？

　　常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病几率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿（主要由集合管扩张而成）。大多数病例同时有肝脏病变（纤维化和门脉高压等）。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。

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　　先天性多囊肾有哪些临床表现？

　　常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）：

　　腹块：多在30~40岁后因腹部包块就诊。

　　腹痛：腹部疼痛甚至绞痛（常为伴发肾结石者）。

　　血尿：因囊肿破裂或感染，可出现镜下血尿乃至肉眼血尿。

　　泌尿系感染。

　　高血压。

　　颅内出血：常因合并Willis环动脉瘤，而导致蛛网膜下腔出血。

　　晚期常合并肾功能不全或尿毒症。多囊肝和心瓣膜发育异常。

　　常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）：常合并多囊肝，而且肾脏病变越重，则肝脏病变越轻。

　　围产期型：两肾肾单位约90%以上受破坏，肝内胆管轻度增生和扩张，出生后数日死于尿毒症。

　　新生儿型：肾单位约60%受损，伴肝脏轻度纤维化，在数月或数年内死于尿毒症。

　　婴儿型：肾单位约25%受破坏，肝脏纤维化明显，常伴发门脉高压症，于儿童期或少年期死于尿毒症或门脉高压症。

　　青少年型：肾单位受损约10%，但有重度的肝纤维化及门脉高压症，于青年期死于肝脏疾病。

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　　怎样诊断先天性多囊肾？

　　有家族史；高血压；双侧腰腹部肿块；肾功能衰竭；B型超声波、IVP呈阳性结果。

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　　怎样鉴别多房性单纯性肾囊肿？

　　单纯性肾囊肿是人类肾脏疾病中最为常见的一种，主要见于成人，50岁以上更为多见，单纯性肾囊肿常表现为一侧或两侧肾脏有一个或少数几个囊肿，一般呈孤立的球形，多位于肾皮质（也可位于深层皮质或髓质），并能改变肾脏外形。囊肿数目屈指可数、无家族史；多单侧受累，常分布于皮质，病侧肾大小正常；很少合并肾外表现；高血压少见。

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　　什么是获得性肾囊肿？

　　获得性肾囊肿是指由于其他肾病（囊肿性肾病除外）所导致的肾功能衰竭后，其肾脏发生的囊肿性疾病，每侧肾脏都有一个以上的囊肿，表现为“多发性对称性囊肿”。40%以上的肾实质被多发囊肿所替代，B超或CT可发现4个以上的囊肿。无家族史；肾脏相对较小；囊肿一般继发于肾功能不全之后；无肾外表现。

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　　妊娠对囊肿性肾病有影响吗？

　　一般情况下，妊娠对多囊肾的病程影响主要看肾功能状况，虽然目前尚没有资料证实妊娠会使多囊肾病程加速，但多次妊娠且合并有高血压者其预后常不良，且有1\/4的多囊肾女性在妊娠中新发高血压或原有高血压加重，所以多次妊娠则对多囊肾女性的预后产生不利影响。当然这里说的还是肾功能尚正常者，如肾功能不正常的多囊肾女性妊娠危险性更大。

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　　什么是髓质海绵肾？

　　肾髓质海绵肾是常见的肾髓质囊肿病之一。是一种较为常见的肾发育异常，其发病率约为1\/5000，大多数到40~50岁才发病。男性多见，一般无家族史。其特点是髓质集合管呈囊性扩张，从大体外观上看近似海绵，因而得名。两肾正常或轻度肿大，一般只表现为肾内成簇的多发性结石（在乳头区呈放射性排列）以及血尿和感染，罕有发生尿毒症者。

　　发生率约1\/5000。

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　　髓质海绵肾病理表现如何？

　　病变累及单侧或双侧肾脏，切面外观呈海绵状，内含钙物质和小结石。在肾锥体，乳头中含有多个小囊肿，形态呈圆形、卵圆形、不规则形；多数囊肿与肾单位相通。

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　　髓质海绵肾临床表现如何？

　　多数无症状；反复发生感染、血尿；肾绞痛；肾小管浓缩功能异常和不完全性肾小管酸中毒；常伴有甲状旁腺功能亢进；有高尿钙症。

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　　怎样诊断髓质海绵肾？

　　本病主要依据IVP检查确诊。但需与肾结核、髓质坏死和肾钙沉积症等鉴别。

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　　什么是髓质囊性病？

　　肾髓质囊性病与髓质海绵肾不同，它是一种较为少见的遗传性肾病，常见发病年龄是儿童期，一般到青少年即发展成尿毒症，亦称家族性青少年痨。二肾缩小，髓质内多发囊肿，直径从0.1~1cm，肾小管萎缩，间质为炎症及纤维化，10%~15%合并色素性视网膜炎。

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　　髓质囊性病病理表现如何？

　　双肾较小，小囊肿广泛分布于肾髓质，肾小管萎缩而管腔扩张，间质纤维化及小球周围纤维化，肾小球数目减少。

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　　髓质囊性病有哪些临床表现？

　　儿童生长迟缓，可出现佝偻病、骨软化症及继发性甲旁亢；早期有多饮、多尿及尿液浓缩功能障碍；贫血严重；色素性视网膜炎及黄斑退行性变；在疾病的不同阶段或有失盐性肾炎，或有近、远端肾小管酸中毒，或有高钾、低钾血症，或有尿毒症等相关的临床表现。

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　　如何诊断髓质囊性病？

　　本病诊断较困难，在下列情况下应考虑此病之可能：有家族史；肾脏体积缩小，肾髓质见囊肿形成；具有相应的临床表现。

　　髓质囊性病需要与肾结核、肾髓质坏死、肾脏钙质沉积症鉴别。

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　　单纯性肾囊肿的病因是什么？

　　单纯性肾囊肿在临床上十分常见，属先天性疾病，病因目前尚不清楚，可能为肾实质缺血所致，亦可能由肾小管憩室衍变而来。本病在儿童罕见，发病多在40岁以后且与年龄成正比。

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　　单纯性肾囊肿有哪些临床表现？

　　一般无临床症状；只有较大的囊肿才出现腰、腹部的不适及疼痛；如压迫肾实质会引起肾单位坏死，产生高血压。患者可有红细胞增多。

　　并发泌尿系感染。压迫肠腔可产生肠梗阻。

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　　什么是遗传性肾炎？

　　遗传性肾炎即与遗传有关的肾小球肾炎。包括下列一组疾病：①A1port综合征；②家族性良性血尿；③遗传性婴儿型肾病综合征；④遗传性免疫性肾炎；⑤某些代谢性和非代谢性疾病亦可并发遗传性肾炎。

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　　什么是A1port综合征？

　　A1port综合征又有遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼—耳—肾综合征、先天性遗传性血尿、遗传性出血性肾炎及遗传性间质肾盂肾炎之称，是遗传性肾炎中最常见的一型。其特征是进行性肾衰竭、神经性耳聋、眼晶状体异常三联征。其发生率约占肾小球疾病患者的2%，男女之比2∶1。

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　　A1port综合征有什么特异的病理表现吗？

　　光镜：基膜有不规则增厚与断裂分层现象，皮髓质交界处可见泡沫细胞，对提示本病有一定意义。

　　电镜：基底膜变厚和劈裂，或变薄，或二者皆有之。增厚基底膜中致密带明显增厚，纵向劈裂分层，相互交错成网，内含致密颗粒，基底膜上皮侧边缘呈不规则的波浪形与基底膜变薄并存。

　　免疫荧光：无免疫球蛋白沉积，因此推测是某种遗传因子改变，使基膜的蛋白组成发生变化所致。

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　　A1port综合征一般什么时候发病？

　　儿童型发病于2岁以前，成人型则稍晚（可能为二种不同基因），男多于女。

　　本病的临床表现如何？

　　（1）肾脏病表现：①血尿为100%，常为最早症状，由间歇性到持续性，多于上呼吸道感染、劳动后加重；30%为肉眼血尿，可伴肾绞痛；②蛋白尿为85%，多轻度（300~500mg\/d），偶有呈肾病综合征者；③幼年发病者，多在25~40岁死于尿毒症；青春期后发病者，常类似肾盂肾炎，寿命较长，可达40~60岁。

　　（2）神经性耳聋：占23%~75%，常在5~10岁后逐渐出现，双侧对称高频性（2000~8000Hz）神经性耳聋，有些患者仅有耳聋而无肾炎表现，其子女却可仅有肾炎而无耳聋；伴有耳聋的肾炎较重，且二者进展程度常一致。

　　（3）眼病症状：约20%，大多在肾功能不全时出现。目前认为双侧圆锥状晶体前突及黄斑周边微粒是最特异的眼部表现。还可有白内障、色素性视网膜炎、角膜色素沉着、视网膜剥离、高度近视等。

　　（4）变异型：部分不典型者可表现为仅有肾炎症状而不合并耳和（或）眼症状。

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　　如何诊断A1port综合征？

　　阳性家族史；肾脏病变；耳病变；眼病变；肾活检电镜检查，基底膜广泛变厚、劈裂和变薄。

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　　什么是Fanconi综合征？

　　Fanconi综合征是在1931年由该氏首先报道。其综合征包括氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、低分子蛋白尿、合并肾小管酸中毒和肾性尿崩症多种功能障碍疾病。

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　　婴儿型Fanconi综合征的临床表现如何？

　　1岁内发病；抗维生素D佝偻病、骨质疏松；多尿引起烦渴、脱水、消瘦；身材矮小。

　　尿液化验：尿糖阳性、尿中可滴定酸和NH4+减少、肾性全氨基酸尿。

　　血液化验：低血钾、低血钙、低血磷、血HCO3降低、血氯升高、血碱性磷酸酶升高。

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　　成人型Fanconi综合征的临床表现如何？

　　本征临床上罕见。起病缓慢，多于青壮年出现症状。临床表现有糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿。大量尿碳酸氢盐丢失而致代谢性酸中毒。尿钾丢失而引起低钾血症（发生肌无力、周期性肌麻痹或软瘫）。尿钙丢失而引起低钙血症（可发生手足搐搦）。同时伴有多尿、多饮、烦渴等。有时尿中可排出大量乙酰乙酸，尿酮体阳性，易被误诊为糖尿病酮症，但血糖正常可作鉴别。严重者可发生肾性骨病，出现骨痛和骨畸形。晚期可发展为肾功能衰竭。

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　　什么是Lignac—Fanconi综合征？

　　本综合征是儿童近端肾小管多种功能障碍疾病。于1903年Abderhalder在尸检中发现一幼儿肝脾有胱氨酸结晶，1924年Lignac所解剖的3例病儿有胱氨酸沉积，其生前有Fanconi综合征，故将有胱氨酸沉积的Fanconi综合征称Lignac—Fanconi综合征。

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　　Lignac—Fanconi综合征的临床表现如何？

　　（1）急性型：发病多在出生后6个月至l岁。生长发育障碍及抗维生素D佝偻病等。因角膜及结合膜有胱氨酸沉积部分病儿早期可出现畏光。有呕吐、拒食、发热、多尿、烦渴、失水，病儿多因水及电解质失调，酸中毒及（或）继发感染死亡。

　　（2）慢性型：出现于2岁后。表现较急性者轻。常表现为矮小、幼稚、抗维生素D佝偻病。多于10岁前死于肾功能衰竭。

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　　什么是Lowe综合征？

　　本综合征称脑—眼—肾综合征，1952年由Lowe首先报道，临床罕见。由伴性隐性基因遗传。几乎均为男性患者，有少数女性携带者发生白内障。

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　　Lowe综合征的临床表现如何？

　　本病虽出生后即存在，但症状可于出生后数月或儿童期才出现。

　　脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低，腱反射减弱或消失，病儿常持续痛苦叫喊。

　　眼症状：先天性白内障（双侧）、绿内障，葡萄膜粘连，先天性青光眼（牛眼），视力严重障碍，常有眼球震颤及怕光。

　　肾脏表现：不完全的Fanconi综合征。

　　其他：部分有隐睾症、脐疝等。病人有前额突出、马鞍鼻、高腭弓等畸型。

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　　什么是Liddle综合征？

　　本综合征又称假性醛固酮增多症，1964年由Liddle首先描述。为常染色体显性遗传病。

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　　Liddle综合征的临床表现有哪些？

　　高血压、低血钾、碱血症、对醛固酮合成抑制剂或拮抗剂不起反应。

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　　Liddle综合征如何与Bartter综合征和原发性醛固酮增多症鉴别？

　　本症与之不同的是血及尿中醛固酮含量不高。

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　　什么是Fabry病？

　　Fabry病（Fabrydisease）亦称弥漫性躯体血管角质瘤、糖鞘脂类沉积症等。于1898年由该氏与Anderson分别报告。临床罕见，人群发病1∶40000。本病是伴性隐性遗传，致病基因定位于X染色体长臂22区（Xq22）。男性半合子呈完全表现型；女性杂合子为携带者，无症状或轻型，病情发展较慢。

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　　Fabry病有什么特异的病理表现？

　　肾小球毛细血管上皮及肾小管有糖脂沉积。

　　光镜　肾小球、肾小管、肾间质细胞具有大的空泡，偏光镜下见双折光性脂体。肾小球毛细血管壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。

　　电镜　肾小球毛细血管上皮细胞及内皮细胞中含有异常包含物，为电子密度的、嗜锇性层状小体，上皮足突融合。

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　　Fabry病有什么样的临床表现？

　　（1）肾外表现：于儿童或青春期出现症状。开始表现为四肢剧痛。指（趾）端感觉异常和少汗。皮肤损害为单个或成串的黑红色毛细血管扩张（血管角质瘤）。眼部结合膜血管扩张弯曲，角膜浑浊，视网膜血管弯曲、动脉瘤扩张。心血管损害可有高血压、冠状动脉供血不足、心肌缺血、梗死。脑血管病变等。肺及胃肠损害可出现相应症状。

　　（2）肾损害：多在后期出现蛋白尿、血尿、管型尿、脂肪尿（偏光镜下见双折光体、水肿、高血压）等。

　　肾功能改变：尿浓缩功能减低、肾性尿崩症、酸化尿功能差而出现肾小管性酸中毒，肾小管对葡萄糖最大重吸收率减低，氨基酸尿等。最后约于30~40岁发展为肾衰竭、尿毒症而死亡。

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　　什么是Bartter综合征？

　　本综合征由Bartter于1962年首先描述，至今已报告200余例，其特点是肾小球旁器增生，血浆血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）升高，高醛固酮症、血压正常及低钾性碱中毒。50%在5岁以前发病，女性多于男性。真正的病因不清楚。可能为常染色体隐性遗传。

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　　Bartter综合征的临床表现如何？

　　症状：低血钾，但引起的全身无力、肌肉瘫痪症状少见；多尿和遗尿、厌食、便秘、嗜咸或酸性食物。少数病人因碱中毒可有反复抽搐，有呼吸通气不足；发育障碍表现为佝偻病，身材矮小，营养不良，儿童在早年患病者发育迟缓。

　　体征：面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。

　　其他：肾钙化、痛风和肠梗阻及精神幼稚。

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　　如何诊断Bartter综合征？

　　低钾血症、低氯性碱中毒；尿钾升高，300mmol\/d；血压正常；肾活检符合本病。

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　　Bartter综合征有哪些需要鉴别的疾病？

　　假性Bartter：滥用利尿剂及泻药者所致，但停用上述药物后症状可好转。

　　肾小管性酸中毒：虽有低钾血症，但其高氯性酸中毒。

　　原发性醛固酮增多症与Liddle综合征：有低钾血症和代谢性碱中毒，但都有高血压。

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　　什么叫急性肾功衰？

　　急性肾功衰是由各种原因引起的肾功能在短时间（几小时至几天）内突然下降而出现的临床综合征。肾功能下降可发生在原来无肾功能不全的患者，也可发生在原已稳定的慢性肾脏病者，突然有急性恶化。急性肾功衰主要表现为氮质废物血肌酐和尿素氮升高，水、电解质和酸碱平衡紊乱，及全身各系统并发症。常伴有少尿（<400ml\/d），但也可以无少尿表现。